Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

TBX18

T-box transcription factor 18

Samenvatting

Cytogenetische locatie
6q14.3
Coördinaten
Chromosoom 6: 84.732.496–84.764.598 (GRCh38)
Exons
8 exons over 32,1 kb
Eiwit
607 aminozuren
MANE Select-transcript
ENST00000369663.10NM_001080508.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Aangeboren afwijkingen van de nier en urinewegen

    • Aangeboren afwijking van nier en urinewegen

      Een brede groep ontwikkelingsafwijkingen van de nieren en urinewegen; genetische oorzaken omvatten varianten in PAX2, HNF1B, GREB1L en andere genen, vaak met variabele penetrantie.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Als u dit weet, kan dat aanleiding geven tot beeldvorming van de nieren en controle van de nierfunctie bij uzelf en uw familieleden.

Opbouw van TBX18

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 6, met een haakje waar TBX18 zich bevindt. TBX18 en 0 genen in de buurt op chromosoom 6, van 84.248.547 tot 85.248.546.Chromosoom 66q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2784,4 Mb84,6 Mb84,8 Mb85 Mb85,2 MbTBX18: 84.732.496–84.764.598, omgekeerde-strengTBX18Diagram van TBX18: 8 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 6Exon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 84.732.496–84.737.409, 4.914 basenExon 7: 84.738.497–84.738.591, 95 basenExon 6: 84.744.261–84.744.325, 65 basenExon 5: 84.747.920–84.748.087, 168 basenExon 4: 84.756.698–84.756.869, 172 basenExon 3: 84.760.255–84.760.356, 102 basenExon 2: 84.762.544–84.762.748, 205 basenExon 1: 84.763.890–84.764.598, 709 basen876543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 6,4 kb van de 32,1 kb van het gen; 1.824 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest TBX18 leest

2

posities in TBX18 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 32,1 kb van TBX18, inclusief introns, en niet alleen de 6,4 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). TBX18-gen: T-box transcription factor 18. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tbx18

Vancouver

Dante Labs. TBX18-gen: T-box transcription factor 18 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tbx18

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen