Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

KDM5B

lysine demethylase 5B

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q32.1
Koordinatės
Chromosoma 1: 202 724 495–202 808 421 (GRCh38)
Eksonai
27 eksonų per 83,9 kb
Baltymas
1 544 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
RBBP2H1A, PLU-1, CT31, PPP1R98
Ankstesni simboliai
JARID1B
MANE Select transkriptas
ENST00000367265.9NM_006618.5
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Intelektinė negalia

      • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

        • ClinGen vertina ryšį kaip vidutinį
        • 2 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

    Kaip išdėstytas KDM5B

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra KDM5B. KDM5B ir dar 15 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 202 266 458 iki 203 266 457.Chromosoma 11q32.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44202,4 Mb202,6 Mb202,8 Mb203 Mb203,2 MbLGR6: 202 193 692–202 321 660, tiesioginė grandinėLGR6UBE2T: 202 328 714–202 341 984, atvirkštinė grandinėUBE2TPPP1R12B: 202 348 666–202 592 706, tiesioginė grandinėPPP1R12BSYT2: 202 590 596–202 710 526, atvirkštinė grandinėSYT2KDM5B: 202 724 495–202 808 421, atvirkštinė grandinėKDM5BRABIF: 202 876 229–202 889 227, atvirkštinė grandinėRABIFKLHL12: 202 890 852–202 928 636, atvirkštinė grandinėKLHL12ADIPOR1: 202 940 090–202 958 779, atvirkštinė grandinėADIPOR1CYB5R1: 202 961 118–202 967 287, atvirkštinė grandinėCYB5R1TMEM183A: 203 006 598–203 025 368, tiesioginė grandinėTMEM183APPFIA4: 203 026 470–203 078 740, tiesioginė grandinėPPFIA4MYOG: 203 083 129–203 086 050, atvirkštinė grandinėMYOGADORA1: 203 090 654–203 167 407, tiesioginė grandinėADORA1MYBPH: 203 167 811–203 175 880, atvirkštinė grandinėMYBPHCHI3L1: 203 176 896–203 186 800, atvirkštinė grandinėCHI3L1CHIT1: 203 212 818–203 273 641, atvirkštinė grandinėCHIT1KDM5B diagrama: 27 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 26: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 21: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 27: 202 724 495–202 729 173, 4 679 baziųEksonas 26: 202 729 707–202 730 027, 321 bazėEksonas 25: 202 730 909–202 731 063, 155 baziųEksonas 24: 202 731 828–202 731 939, 112 baziųEksonas 23: 202 733 401–202 733 886, 486 baziųEksonas 22: 202 735 429–202 735 587, 159 baziųEksonas 21: 202 736 213–202 736 392, 180 baziųEksonas 20: 202 740 674–202 740 812, 139 baziųEksonas 19: 202 741 367–202 741 722, 356 baziųEksonas 18: 202 742 391–202 742 505, 115 baziųEksonas 17: 202 742 655–202 742 805, 151 bazėEksonas 16: 202 745 858–202 745 982, 125 baziųEksonas 15: 202 746 142–202 746 323, 182 baziųEksonas 14: 202 748 945–202 749 139, 195 baziųEksonas 13: 202 750 659–202 750 778, 120 baziųEksonas 12: 202 752 905–202 753 067, 163 baziųEksonas 11: 202 755 271–202 755 452, 182 baziųEksonas 10: 202 756 358–202 756 516, 159 baziųEksonas 9: 202 758 391–202 758 510, 120 baziųEksonas 8: 202 760 415–202 760 573, 159 baziųEksonas 7: 202 762 699–202 762 808, 110 baziųEksonas 6: 202 764 049–202 764 145, 97 baziųEksonas 5: 202 766 926–202 767 060, 135 baziųEksonas 4: 202 773 118–202 773 288, 171 bazėEksonas 3: 202 774 613–202 774 735, 123 baziųEksonas 2: 202 777 017–202 777 094, 78 baziųEksonas 1: 202 808 102–202 808 421, 320 bazių2725201510515′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 9,3 kb iš 83,9 kb geno; 4 635 šių bazių koduoja baltymą.

    Sekvenavimas: KDM5B

    52

    vietos geno KDM5B sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 83,9 kb geno KDM5B, įskaitant intronus, o ne tik 9,3 kb eksonų.

    Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

    Savybės, susijusios su KDM5B

    Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti KDM5B, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

    Išorinės nuorodos

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). KDM5B genas: lysine demethylase 5B. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/kdm5b

    Vancouver

    Dante Labs. KDM5B genas: lysine demethylase 5B [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/kdm5b

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test