Genas
HAL
histidine ammonia-lyase
- HGNC 4806↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000084110↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 3034↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 12q23.1
- Koordinatės
- Chromosoma 12: 95 972 662–95 996 344 (GRCh38)
- Eksonai
- 21 eksonas per 23,7 kb
- Baltymas
- 657 aminorūgščių
- Ankstesni simboliai
- HIS
- MANE Select transkriptas
- ENST00000261208.8NM_002108.4
- Lokuso tipas
- Protein-coding
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Ši puslapis kaip duomenys
Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/hal.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePerskaitykite HAL ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito HAL geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas HAL
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 3,9 kb iš 23,7 kb geno; 1 974 šių bazių koduoja baltymą.
Sekvenavimas: HAL
1
vieta geno HAL sekoje, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 23,7 kb geno HAL, įskaitant intronus, o ne tik 3,9 kb eksonų.
Savybės, susijusios su HAL
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti HAL, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). HAL genas: histidine ammonia-lyase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/hal
Dante Labs. HAL genas: histidine ammonia-lyase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/hal
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites