Genas
MED11
mediator complex subunit 11
- HGNC 32687↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000161920↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 400569↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 17p13.2
- Koordinatės
- Chromosoma 17: 4 731 428–4 733 607 (GRCh38)
- Eksonai
- 3 eksonų per 2,2 kb
- Baltymas
- 117 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- HSPC296, MGC88387
- MANE Select transkriptas
- ENST00000293777.6NM_001001683.4
- Lokuso tipas
- Protein-coding
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Ši puslapis kaip duomenys
Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/med11.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePerskaitykite MED11 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito MED11 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas MED11
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 0,8 kb iš 2,2 kb geno; 354 šių bazių koduoja baltymą.
Sekvenavimas: MED11
1
vieta geno MED11 sekoje, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 2,2 kb geno MED11, įskaitant intronus, o ne tik 0,8 kb eksonų.
Savybės, susijusios su MED11
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti MED11, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Myoclonic seizure
- Brain degeneration
- Degeneration of cerebellum
- Dysgyria
- Exaggerated startle response
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Inferior cerebellar vermis hypoplasia
Rodyti dar 3 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). MED11 genas: mediator complex subunit 11. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/med11
Dante Labs. MED11 genas: mediator complex subunit 11 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/med11
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites