Genas
PGM2L1
phosphoglucomutase 2 like 1
- HGNC 20898(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000165434(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 283209(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 11q13.4
- Koordinatės
- Chromosoma 11: 74 330 316–74 398 433 (GRCh38)
- Eksonai
- 14 eksonų per 68,1 kb
- Baltymas
- 622 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- FLJ32029, BM32A
- MANE Select transkriptas
- ENST00000298198.5NM_173582.6
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite PGM2L1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito PGM2L1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas PGM2L1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 8,5 kb iš 68,1 kb geno; 1 869 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito PGM2L1
2
PGM2L1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 68,1 kb PGM2L1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 8,5 kb eksonų.
Savybės, susijusios su PGM2L1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti PGM2L1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). PGM2L1 genas: phosphoglucomutase 2 like 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pgm2l1
Dante Labs. PGM2L1 genas: phosphoglucomutase 2 like 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pgm2l1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites