Genas
DOCK7
dedicator of cytokinesis 7
- HGNC 19190(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000116641(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 85440(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 1p31.3
- Koordinatės
- Chromosoma 1: 62 454 726–62 688 386 (GRCh38)
- Eksonai
- 50 eksonų per 233,7 kb
- Baltymas
- 2 140 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- KIAA1771, ZIR2
- MANE Select transkriptas
- ENST00000635253.2NM_001367561.1
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite DOCK7 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Epilepsija (pilnas tyrimas)
- Epilepsija
Susijusi su 171 genu
Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Kaip išdėstytas DOCK7
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 7,2 kb iš 233,7 kb geno; 6 423 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito DOCK7
84
DOCK7 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 233,7 kb DOCK7 geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,2 kb eksonų.
Savybės, susijusios su DOCK7
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti DOCK7, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Epileptic encephalopathy
- Global developmental delay
- Absent speech development
- Autism
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized tonic seizure
- Grand mal seizures
- Hypoplasia of the pons
Rodyti dar 14 savybių
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- Intellectual disability
- Jerking
- Multifocal epileptiform discharges
- Occipital cortical atrophy
- Poor eye contact
- Poor speech
- Sudden loss of muscle tone
- Tonic seizure
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Brief seizures with staring spells
- Inability to walk
- Repetitive movements
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). DOCK7 genas: dedicator of cytokinesis 7. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/dock7
Dante Labs. DOCK7 genas: dedicator of cytokinesis 7 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/dock7
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites