Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

SLURP1

secreted LY6/PLAUR domain containing 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
8q24.3
Koordinatės
Chromosoma 8: 142 740 949–142 742 406 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 1,5 kb
Baltymas
103 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
ARS, ANUP, MDM, ArsB, LY6LS, LY6-MT
MANE Select transkriptas
ENST00000246515.2NM_020427.3
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Nasljedne palmoplantarinės keratodermijos ir pachyonychia congenita

    • Nasljedinė palmoplantarinė keratodermija

      Paveldimas delnų ir pėdų pado sustorėjimas, įskaitant pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima tipo ir Bothnia tipo keratodermijas, keratitas-ichtiozė-kurtumo sindromą bei su CTSC susijusius Papillon-Lefèvre ir Haim-Munk sindromus.

      • 4 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Diagnozė padeda pasirūpinti pėdomis ir kontroliuoti skausmą; su CTSC susijusių formų atveju ankstyvas stomatologinis gydymas apsaugo dantis, o su GJB2 susijusių formų atveju rekomenduojama patikrinti klausą.

Kaip išdėstytas SLURP1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 8, su skliaustu, kur yra SLURP1. SLURP1 ir dar 20 genų šalia jo chromosomoje 8, nuo 142 241 678 iki 143 241 677.Chromosoma 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3142,4 Mb142,6 Mb142,8 Mb143 Mb143,2 MbTSNARE1: 142 212 077–142 403 270, atvirkštinė grandinėTSNARE1ADGRB1: 142 449 430–142 545 009, tiesioginė grandinėADGRB1ARC: 142 611 049–142 614 479, atvirkštinė grandinėARCJRK: 142 657 460–142 681 968, atvirkštinė grandinėJRKPSCA: 142 670 308–142 682 725, tiesioginė grandinėPSCALY6K: 142 699 988–142 705 190, tiesioginė grandinėLY6KTHEM6: 142 727 176–142 736 938, tiesioginė grandinėTHEM6SLURP1: 142 740 949–142 742 406, atvirkštinė grandinėSLURP1LYPD2: 142 750 150–142 753 006, atvirkštinė grandinėLYPD2SLURP2: 142 764 334–142 769 828, atvirkštinė grandinėSLURP2LYNX1-SLURP2: 142 764 334–142 778 224, atvirkštinė grandinėLYNX1: 142 771 197–142 777 889, atvirkštinė grandinėLY6D: 142 784 881–142 786 546, atvirkštinė grandinėGML: 142 834 171–142 916 506, tiesioginė grandinėGMLCYP11B1: 142 871 305–142 880 000, atvirkštinė grandinėCYP11B1CYP11B2: 142 910 424–142 917 943, atvirkštinė grandinėCYP11B2LY6E: 143 012 722–143 023 835, tiesioginė grandinėLY6ELY6S: 143 040 839–143 048 357, atvirkštinė grandinėLY6SLY6L: 143 080 299–143 083 486, tiesioginė grandinėLY6LLY6H: 143 157 914–143 160 711, atvirkštinė grandinėLY6HGPIHBP1: 143 213 019–143 217 172, tiesioginė grandinėGPIHBP1SLURP1 diagrama: 3 eksonų, chromosoma 8, atvirkštinė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 3: 142 740 949–142 741 276, 328 baziųEksonas 2: 142 741 803–142 741 922, 120 baziųEksonas 1: 142 742 328–142 742 406, 79 bazių3215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 0,5 kb iš 1,5 kb geno; 312 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: SLURP1

5

vietos geno SLURP1 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 1,5 kb geno SLURP1, įskaitant intronus, o ne tik 0,5 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su SLURP1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti SLURP1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SLURP1 genas: secreted LY6/PLAUR domain containing 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/slurp1

Vancouver

Dante Labs. SLURP1 genas: secreted LY6/PLAUR domain containing 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/slurp1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test