Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

FAH

fumarylacetoacetate hydrolase

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q25.1
Koordinatės
Chromosoma 15: 80 152 999–80 186 349 (GRCh38)
Eksonai
14 eksonų per 33,4 kb
Baltymas
419 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
MANE Select transkriptas
ENST00000561421.6NM_000137.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Tirozinemija

    • Autosominis recesyvinis

      Autosominio recesyvaus paveldėjimo įgimta medžiagų apykaitos liga, kurią sukelia FAH, HPD ir TAT genų mutacijos. Jai būdingas vieno iš fermentų, dalyvaujančių tirozino apykaitoje, trūkumas. Dėl to kraujyje padidėja tirozino kiekis, o tirozinas ir jo šalutiniai produktai kaupiasi kepenyse, inkstuose, nervų sistemoje ir kituose organuose.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 8 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Nitizinonas (NTBC/Orfadin) visą gyvenimą; dieta, ribojanti tirozino ir fenilalanino kiekį; AFP ir kepenų MRT stebėsena dėl HCC; kepenų transplantacija esant ligai, neatsakančiai į nitizinoną, arba dėl HCC; inkstų stebėsena

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas FAH

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra FAH. FAH ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 15, nuo 79 669 674 iki 80 669 673.Chromosoma 1515q25.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.379,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbMTHFS: 79 833 585–79 897 379, atvirkštinė grandinėMTHFSST20-MTHFS: 79 845 150–79 923 754, atvirkštinė grandinėST20-MTHFSBCL2A1: 79 960 892–79 971 243, atvirkštinė grandinėBCL2A1ZFAND6: 80 058 894–80 140 292, tiesioginė grandinėZFAND6FAH: 80 152 999–80 186 349, tiesioginė grandinėFAHCTXND1: 80 195 481–80 252 268, atvirkštinė grandinėCTXND1ARNT2: 80 404 099–80 597 937, tiesioginė grandinėARNT2FAH diagrama: 14 eksonų, chromosoma 15, tiesioginė grandisEkson 1: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 6 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 80 152 999–80 153 135, 137 baziųEksonas 2: 80 158 060–80 158 170, 111 baziųEksonas 3: 80 159 756–80 159 877, 122 baziųEksonas 4: 80 160 410–80 160 459, 50 baziųEksonas 5: 80 162 246–80 162 336, 91 bazėEksonas 6: 80 168 052–80 168 149, 98 baziųEksonas 7: 80 168 264–80 168 316, 53 baziųEksonas 8: 80 172 149–80 172 248, 100 baziųEksonas 9: 80 173 014–80 173 144, 131 bazėEksonas 10: 80 175 016–80 175 091, 76 baziųEksonas 11: 80 177 537–80 177 583, 47 baziųEksonas 12: 80 180 124–80 180 225, 102 baziųEksonas 13: 80 181 042–80 181 159, 118 baziųEksonas 14: 80 186 130–80 186 349, 220 bazių124681012145′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,5 kb iš 33,4 kb geno; 1 260 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito FAH

161

FAH geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 33,4 kb FAH geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). FAH genas: fumarylacetoacetate hydrolase. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/fah

Vancouver

Dante Labs. FAH genas: fumarylacetoacetate hydrolase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/fah

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test