Genas
VPS45
vacuolar protein sorting 45 homolog
- HGNC 14579↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000136631↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 11311↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 1q21.2
- Koordinatės
- Chromosoma 1: 150 067 776–150 145 329 (GRCh38)
- Eksonai
- 15 eksonų per 77,6 kb
- Baltymas
- 570 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- h-vps45, H1
- Ankstesni simboliai
- VPS45B, VPS45A
- MANE Select transkriptas
- ENST00000644510.2NM_007259.5
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite VPS45 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Sunkioji įgimta neutropenija
- 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Kaip išdėstytas VPS45
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,3 kb iš 77,6 kb geno; 1 713 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito VPS45
15
VPS45 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 77,6 kb VPS45 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,3 kb eksonų.
Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis
- CLPBClpB family mitochondrial disaggregaseTuri 1 bendrą būklę
- CSF3Rcolony stimulating factor 3 receptorTuri 1 bendrą būklę
- CXCR2C-X-C motif chemokine receptor 2Turi 1 bendrą būklę
- G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3Turi 1 bendrą būklę
- GFI1growth factor independent 1 transcriptional repressorTuri 1 bendrą būklę
- HAX1HCLS1 associated protein X-1Turi 1 bendrą būklę
- JAGN1jagunal vesicle mediated transporter 1Turi 1 bendrą būklę
- SRP54signal recognition particle 54Turi 1 bendrą būklę
- WASWASP actin nucleation promoting factorTuri 1 bendrą būklę
Savybės, susijusios su VPS45
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti VPS45, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). VPS45 genas: vacuolar protein sorting 45 homolog. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/vps45
Dante Labs. VPS45 genas: vacuolar protein sorting 45 homolog [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/vps45
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites