Genas
FRA10AC1
FRA10A associated CGG repeat 1
- HGNC 1162↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000148690↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 118924↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 10q23.33
- Koordinatės
- Chromosoma 10: 93 667 883–93 702 592 (GRCh38)
- Eksonai
- 14 eksonų per 34,7 kb
- Baltymas
- 315 aminorūgščių
- Ankstesni simboliai
- C10orf4
- MANE Select transkriptas
- ENST00000359204.5NM_145246.5
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite FRA10AC1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito FRA10AC1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas FRA10AC1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 3,1 kb iš 34,7 kb geno; 948 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito FRA10AC1
8
FRA10AC1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 34,7 kb FRA10AC1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,1 kb eksonų.
Savybės, susijusios su FRA10AC1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti FRA10AC1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Absent speech development
- Difficulty sleeping
- Motor delay
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Agenesis of corpus callosum
- Autism spectrum disorder
Rodyti dar 3 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). FRA10AC1 genas: FRA10A associated CGG repeat 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/fra10ac1
Dante Labs. FRA10AC1 genas: FRA10A associated CGG repeat 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/fra10ac1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites