Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

FRRS1L

ferric chelate reductase 1 like

Santrauka

Citogenetinė vieta
9q31.3
Koordinatės
Chromosoma 9: 109 130 293–109 167 249 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 37 kb
Baltymas
293 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
CG-6
Ankstesni simboliai
C9orf4
MANE Select transkriptas
ENST00000561981.5NM_014334.4
Lokuso tipas
Baltymus koduojantys
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
        • 4 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

    Kaip išdėstytas FRRS1L

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra FRRS1L. FRRS1L ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 9, nuo 108 648 771 iki 109 648 770.Chromosoma 99q31.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3108,8 Mb109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 MbACTL7B: 108 854 588–108 855 986, atvirkštinė grandinėACTL7BACTL7A: 108 862 266–108 863 756, tiesioginė grandinėACTL7AELP1: 108 866 898–108 934 414, atvirkštinė grandinėELP1ABITRAM: 108 934 130–108 950 941, tiesioginė grandinėABITRAMCTNNAL1: 108 942 569–109 013 645, atvirkštinė grandinėCTNNAL1TMEM245: 109 015 135–109 119 975, atvirkštinė grandinėTMEM245FRRS1L: 109 130 293–109 167 249, atvirkštinė grandinėFRRS1LEPB41L4B: 109 171 463–109 321 068, atvirkštinė grandinėEPB41L4BPTPN3: 109 375 464–109 498 343, atvirkštinė grandinėPTPN3PALM2AKAP2: 109 498 325–110 172 512, tiesioginė grandinėPALM2AKAP2FRRS1L diagrama: 5 eksonų, chromosoma 9, atvirkštinė grandisEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 10 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 5: 109 130 293–109 137 627, 7 335 baziųEksonas 4: 109 141 343–109 141 589, 247 baziųEksonas 3: 109 147 051–109 147 189, 139 baziųEksonas 2: 109 149 636–109 149 720, 85 baziųEksonas 1: 109 166 901–109 167 249, 349 bazių543215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 8,2 kb iš 37 kb geno; 882 šių bazių koduoja baltymą.

    Sekoskaita: FRRS1L

    1Maža

    Kiek sunku sekti FRRS1L trumpaisiais skaitiniais, iš 100

    • Atvaizdavimas į genomą0 %
    • Homologija0 %
    • Pasikartojimai3,1 %
    • GC kiekis6,8 %
    • Nuorodinio genomo aprėptis0 %

    35

    FRRS1L pozicijos, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba greičiausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpieji skaitiniai sunkiai aptinka.

    Visas genomo sekoskaita apima visus 37 kb geno FRRS1L, įskaitant intronus, o ne tik 8,2 kb eksonų.

    Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

    Savybės, susijusios su FRRS1L

    Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti FRRS1L, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

    Išorinės nuorodos

    Iš kur tai paimta

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo egzonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: su kokiomis ligomis genas siejamas ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir regionai, kuriuos trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Genome in a Bottle genomo stratifikacijos iš NIST: sekoskaitos sunkumo balas.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). FRRS1L genas: ferric chelate reductase 1 like. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/frrs1l

    Vancouver

    Dante Labs. FRRS1L genas: ferric chelate reductase 1 like [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/frrs1l

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test