Genas
KCNN2
potassium calcium-activated channel subfamily N member 2
- HGNC 6291↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000080709↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 3781↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 5q22.3
- Koordinatės
- Chromosoma 5: 114 362 070–114 496 496 (GRCh38)
- Eksonai
- 8 eksonų per 134,4 kb
- Baltymas
- 791 aminorūgštis
- Taip pat žinomas kaip
- KCa2.2, hSK2
- MANE Select transkriptas
- ENST00000673685.1NM_021614.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite KCNN2 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito KCNN2 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas KCNN2
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,8 kb iš 134,4 kb geno; 2 376 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito KCNN2
9
KCNN2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 134,4 kb KCNN2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,8 kb eksonų.
Savybės, susijusios su KCNN2
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti KCNN2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Dystonia
- Hand tremor
- Intellectual disability
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Motor delay
- Anxiety
- Ataxia
Rodyti dar 21 savybę
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Clumsy tandem walking
- Head tremor
- Intention tremor
- Jerking
- Motor tics
- Writer's cramp
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Chorea
- Delayed CNS myelination
- Dilated third ventricle
- Disorder of involuntary muscle movements
- Grand mal seizures
- Nocturnal seizures
- Panic attack
- Parkinsonism
- Psychosis
- Repetitive movements
- Resting tremor
- Slow movements
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). KCNN2 genas: potassium calcium-activated channel subfamily N member 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/kcnn2
Dante Labs. KCNN2 genas: potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/kcnn2
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites