Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

AMHR2

anti-Mullerian hormone receptor type 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
12q13.13
Koordinatės
Chromosoma 12: 53 423 855–53 431 672 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 7,8 kb
Baltymas
573 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
MISR2, MISRII
MANE Select transkriptas
ENST00000257863.9NM_020547.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • 46,XY Disorders of Sex Development ir gonadų disgenezė

    • Išliekantis Miulerio latakų sindromasAutosominis recesyvinis

      Recesyvinė būklė, kai vyrai turi gimdą ir kiaušintakius; ją sukelia variantai genuose AMH arba AMHR2. Dažnai ji nustatoma operacijos metu dėl nenusileidusių sėklidžių.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė padeda parinkti nenusileidusių sėklidžių operaciją ir konsultuotis dėl vaisingumo.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas AMHR2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra AMHR2. AMHR2 ir dar 28 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 52 927 764 iki 53 927 763.Chromosoma 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3353 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 MbKRT8: 52 897 182–52 949 954, atvirkštinė grandinėKRT8KRT18: 52 945 688–52 952 911, tiesioginė grandinėKRT18EIF4B: 53 006 263–53 042 230, tiesioginė grandinėEIF4BTNS2: 53 046 969–53 064 621, tiesioginė grandinėTNS2SPRYD3: 53 064 316–53 079 414, atvirkštinė grandinėSPRYD3IGFBP6: 53 097 436–53 102 345, tiesioginė grandinėIGFBP6SOAT2: 53 103 457–53 124 538, tiesioginė grandinėSOAT2CSAD: 53 157 663–53 180 933, atvirkštinė grandinėCSADZNF740: 53 180 555–53 195 142, tiesioginė grandinėZNF740ITGB7: 53 191 318–53 207 310, atvirkštinė grandinėITGB7RARG: 53 210 566–53 232 980, atvirkštinė grandinėRARG: 53 241 900–53 242 722, tiesioginė grandinėSLC61A1: 53 251 251–53 254 406, tiesioginė grandinėSLC61A1ESPL1: 53 268 248–53 293 643, tiesioginė grandinėESPL1PFDN5: 53 295 291–53 299 455, tiesioginė grandinėPFDN5MYG1: 53 299 695–53 307 181, tiesioginė grandinėMYG1AAAS: 53 307 456–53 324 864, atvirkštinė grandinėAAASSP7: 53 326 575–53 345 315, atvirkštinė grandinėSP7SP1: 53 380 135–53 416 446, tiesioginė grandinėSP1AMHR2: 53 423 855–53 431 672, tiesioginė grandinėAMHR2PRR13: 53 441 308–53 446 660, tiesioginė grandinėPRR13PCBP2: 53 451 900–53 484 618, tiesioginė grandinėPCBP2MAP3K12: 53 479 669–53 500 063, atvirkštinė grandinėMAP3K12TARBP2: 53 500 921–53 506 431, tiesioginė grandinėTARBP2NPFF: 53 506 684–53 507 491, atvirkštinė grandinėNPFFATF7-NPFF: 53 506 691–53 625 979, atvirkštinė grandinėATF7-NPFFATF7: 53 507 856–53 626 412, atvirkštinė grandinėATP5MC2: 53 626 515–53 678 658, atvirkštinė grandinėATP5MC2CALCOCO1: 53 708 517–53 727 745, atvirkštinė grandinėCALCOCO1AMHR2 diagrama: 11 eksonų, chromosoma 12, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 53 423 855–53 423 983, 129 baziųEksonas 2: 53 424 288–53 424 470, 183 baziųEksonas 3: 53 424 709–53 424 900, 192 baziųEksonas 4: 53 425 165–53 425 242, 78 baziųEksonas 5: 53 425 455–53 425 573, 119 baziųEksonas 6: 53 425 689–53 425 919, 231 bazėEksonas 7: 53 428 896–53 429 010, 115 baziųEksonas 8: 53 429 453–53 429 625, 173 baziųEksonas 9: 53 429 831–53 429 978, 148 baziųEksonas 10: 53 430 146–53 430 282, 137 baziųEksonas 11: 53 431 177–53 431 672, 496 bazių12345678910115′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2 kb iš 7,8 kb geno; 1 722 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito AMHR2

20

AMHR2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 7,8 kb AMHR2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). AMHR2 genas: anti-Mullerian hormone receptor type 2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/amhr2

Vancouver

Dante Labs. AMHR2 genas: anti-Mullerian hormone receptor type 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/amhr2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test