Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

AMH

anti-Mullerian hormone

Santrauka

Citogenetinė vieta
19p13.3
Koordinatės
Chromosoma 19: 2 249 323–2 252 073 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 2,8 kb
Baltymas
560 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
MIF, MIS
MANE Select transkriptas
ENST00000221496.5NM_000479.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • 46,XY Disorders of Sex Development ir gonadų disgenezė

    • Išliekantis Miulerio latakų sindromasAutosominis recesyvinis

      Recesyvinė būklė, kai vyrai turi gimdą ir kiaušintakius; ją sukelia variantai genuose AMH arba AMHR2. Dažnai ji nustatoma operacijos metu dėl nenusileidusių sėklidžių.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė padeda parinkti nenusileidusių sėklidžių operaciją ir konsultuotis dėl vaisingumo.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas AMH

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra AMH. AMH ir dar 31 genas šalia jo chromosomoje 19, nuo 1 750 698 iki 2 750 697.Chromosoma 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.431,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 MbONECUT3: 1 753 506–1 780 988, tiesioginė grandinėONECUT3ATP8B3: 1 781 761–1 812 295, atvirkštinė grandinėATP8B3REXO1: 1 815 248–1 848 493, atvirkštinė grandinėREXO1KLF16: 1 852 399–1 863 919, atvirkštinė grandinėKLF16ABHD17A: 1 876 810–1 885 618, atvirkštinė grandinėABHD17ASCAMP4: 1 905 214–1 926 013, tiesioginė grandinėSCAMP4ADAT3: 1 905 214–1 913 448, tiesioginė grandinėADAT3CSNK1G2: 1 940 915–1 981 339, tiesioginė grandinėCSNK1G2BTBD2: 1 985 438–2 034 881, atvirkštinė grandinėBTBD2MKNK2: 2 037 465–2 061 220, atvirkštinė grandinėMKNK2MOB3A: 2 071 014–2 096 679, atvirkštinė grandinėMOB3AIZUMO4: 2 096 415–2 099 593, tiesioginė grandinėIZUMO4AP3D1: 2 100 982–2 164 468, atvirkštinė grandinėAP3D1DOT1L: 2 163 933–2 232 578, tiesioginė grandinėPLEKHJ1: 2 229 981–2 237 704, atvirkštinė grandinėPLEKHJ1SF3A2: 2 236 813–2 248 677, tiesioginė grandinėSF3A2AMH: 2 249 323–2 252 073, tiesioginė grandinėAMHJSRP1: 2 252 074–2 269 759, atvirkštinė grandinėJSRP1OAZ1: 2 269 509–2 273 492, tiesioginė grandinė: 2 269 525–2 341 172, tiesioginė grandinėPEAK3: 2 274 626–2 282 209, atvirkštinė grandinėLINGO3: 2 287 164–2 308 177, atvirkštinė grandinėLSM7: 2 321 507–2 328 630, atvirkštinė grandinėLSM7SPPL2B: 2 328 346–2 355 100, tiesioginė grandinėSPPL2BTMPRSS9: 2 360 238–2 426 261, tiesioginė grandinėTMPRSS9TIMM13: 2 425 624–2 427 593, atvirkštinė grandinėTIMM13LMNB2: 2 427 638–2 456 992, atvirkštinė grandinėLMNB2GADD45B: 2 476 122–2 478 805, tiesioginė grandinėGADD45BGNG7: 2 511 214–2 702 727, atvirkštinė grandinėGNG7DIRAS1: 2 714 566–2 721 438, atvirkštinė grandinėDIRAS1: 2 717 769–2 740 048, atvirkštinė grandinėSLC39A3: 2 732 204–2 740 071, atvirkštinė grandinėSLC39A3AMH diagrama: 5 eksonų, chromosoma 19, tiesioginė grandisEkson 1: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 5 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 2 249 323–2 249 744, 422 baziųEksonas 2: 2 250 337–2 250 479, 143 baziųEksonas 3: 2 250 652–2 250 760, 109 baziųEksonas 4: 2 250 849–2 251 008, 160 baziųEksonas 5: 2 251 099–2 252 073, 975 bazių123455′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,8 kb iš 2,8 kb geno; 1 683 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito AMH

13

AMH geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 2,8 kb AMH geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). AMH genas: anti-Mullerian hormone. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/amh

Vancouver

Dante Labs. AMH genas: anti-Mullerian hormone [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/amh

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test