Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

PHACTR1

phosphatase and actin regulator 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
6p24.1
Koordinatės
Chromosoma 6: 12 716 767–13 287 837 (GRCh38)
Eksonai
15 eksonų per 571,1 kb
Baltymas
580 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
KIAA1733, dJ257A7.2
Ankstesni simboliai
RPEL1
MANE Select transkriptas
ENST00000332995.12NM_030948.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas PHACTR1

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra PHACTR1. PHACTR1 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 12 145 696 iki 13 858 908.Chromosoma 66p24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2712,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 Mb13,8 MbHIVEP1: 12 008 762–12 164 999, tiesioginė grandinėHIVEP1EDN1: 12 287 459–12 297 194, tiesioginė grandinėEDN1PHACTR1: 12 716 767–13 287 837, tiesioginė grandinėPHACTR1TBC1D7: 13 266 536–13 328 583, atvirkštinė grandinėTBC1D7GFOD1: 13 357 830–13 487 662, atvirkštinė grandinėGFOD1SIRT5: 13 512 411–13 615 158, tiesioginė grandinėSIRT5NOL7: 13 615 308–13 633 912, tiesioginė grandinėNOL7RANBP9: 13 620 859–13 712 089, atvirkštinė grandinėRANBP9MCUR1: 13 761 293–13 814 696, atvirkštinė grandinėMCUR1PHACTR1 diagrama: 15 eksonų, chromosoma 6, tiesioginė grandisEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 12 716 767–12 716 896, 130 baziųEksonas 2: 12 717 509–12 717 743, 235 baziųEksonas 3: 12 718 699–12 718 847, 149 baziųEksonas 4: 12 749 644–12 749 790, 147 baziųEksonas 5: 13 053 365–13 053 529, 165 baziųEksonas 6: 13 160 204–13 160 284, 81 bazėEksonas 7: 13 182 519–13 182 686, 168 baziųEksonas 8: 13 205 815–13 206 136, 322 baziųEksonas 9: 13 227 816–13 228 063, 248 baziųEksonas 10: 13 230 037–13 230 193, 157 baziųEksonas 11: 13 272 860–13 272 915, 56 baziųEksonas 12: 13 278 268–13 278 329, 62 baziųEksonas 13: 13 283 422–13 283 562, 141 bazėEksonas 14: 13 286 146–13 286 222, 77 baziųEksonas 15: 13 287 063–13 287 837, 775 bazių1510155′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 2,9 kb iš 571,1 kb geno; 1 743 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito PHACTR1

    5

    PHACTR1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 571,1 kb PHACTR1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,9 kb eksonų.

    Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

    Savybės, susijusios su PHACTR1

    Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti PHACTR1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

    Išorinės nuorodos

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). PHACTR1 genas: phosphatase and actin regulator 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/phactr1

    Vancouver

    Dante Labs. PHACTR1 genas: phosphatase and actin regulator 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/phactr1

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test