Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CPOX

coproporphyrinogen oxidase

Santrauka

Citogenetinė vieta
3q11.2
Koordinatės
Chromosoma 3: 98 579 446–98 593 611 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 14,2 kb
Baltymas
454 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
CPX, HCP
Ankstesni simboliai
CPO
MANE Select transkriptas
ENST00000647941.2NM_000097.7
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Hepatinės porfirijos

    • Hepatinė porfirija

      Metabolinių ligų grupė, kuriai būdingas kepenų fermentų, dalyvaujančių hemo biosintezės kelyje, trūkumas. Jai būdingas porfirinų arba jų pirmtakų kaupimasis ir padidėjęs jų išsiskyrimas. Klinikiniai požymiai – neurologiniai simptomai (ūminė intermituojanti porfirija), odos pažeidimai dėl fotojautrumo (oda vėlyvoji porfirija) arba abu (paveldimoji koproporfirija). Hepatinės porfirijos gali būti paveldimos arba įgytos dėl toksinio kepenų audinių pažeidimo.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Porfirija

    • Porfirija – tai ligų grupė, kai kaupiasi medžiagos, vadinamos porfirinais, neigiamai veikiančios odą ar nervų sistemą. Dauguma tipų yra paveldimi, tačiau porfirija cutanea tarda gali būti susijusi ir su padidėjusiu geležies kiekiu kepenyse, C hepatitu, alkoholiu ar ŽIV/AIDS.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Priepuolių prevencija vengiant provokuojančių veiksnių, į veną leidžiama gliukozė ar hemino ūmių priepuolių metu, RNR interferencijos terapija (givosiranas), genetinė konsultacija

Kaip išdėstytas CPOX

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra CPOX. CPOX ir dar 16 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 98 086 529 iki 99 086 528.Chromosoma 33q11.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2998,2 Mb98,4 Mb98,6 Mb98,8 Mb99 MbOR5AC2: 98 087 173–98 088 102, tiesioginė grandinėOR5AC2OR5H1: 98 130 721–98 138 548, tiesioginė grandinėOR5H1OR5H14: 98 147 479–98 156 614, tiesioginė grandinėOR5H14OR5H15: 98 166 696–98 169 774, tiesioginė grandinėOR5H15OR5H6: 98 263 252–98 265 356, tiesioginė grandinėOR5H6OR5H2: 98 282 505–98 284 070, tiesioginė grandinėOR5H2OR5H8: 98 306 752–98 312 843, tiesioginė grandinėOR5H8OR5K4: 98 353 854–98 354 819, tiesioginė grandinėOR5K4OR5K3: 98 390 666–98 391 631, tiesioginė grandinėOR5K3OR5K1: 98 463 201–98 472 924, tiesioginė grandinėOR5K1CLDND1: 98 496 785–98 523 066, atvirkštinė grandinėCLDND1OR5K2: 98 497 681–98 498 631, tiesioginė grandinėOR5K2: 98 521 133–98 585 498, atvirkštinė grandinėGPR15: 98 531 978–98 534 681, tiesioginė grandinėGPR15CPOX: 98 579 446–98 593 611, atvirkštinė grandinėCPOXST3GAL6: 98 732 175–98 821 201, tiesioginė grandinėST3GAL6DCBLD2: 98 795 941–98 901 819, atvirkštinė grandinėDCBLD2CPOX diagrama: 7 eksonų, chromosoma 3, atvirkštinė grandisEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 7: 98 579 446–98 580 770, 1 325 baziųEksonas 6: 98 581 407–98 581 511, 105 baziųEksonas 5: 98 585 441–98 585 659, 219 baziųEksonas 4: 98 588 713–98 588 854, 142 baziųEksonas 3: 98 590 632–98 590 742, 111 baziųEksonas 2: 98 591 012–98 591 155, 144 baziųEksonas 1: 98 592 949–98 593 611, 663 bazių76543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,7 kb iš 14,2 kb geno; 1 365 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CPOX

10

CPOX geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 14,2 kb CPOX geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CPOX genas: coproporphyrinogen oxidase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cpox

Vancouver

Dante Labs. CPOX genas: coproporphyrinogen oxidase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cpox

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test