Genas
ACP4
acid phosphatase 4
- HGNC 14376↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000142513↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 93650↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 19q13.33
- Koordinatės
- Chromosoma 19: 50 790 415–50 795 219 (GRCh38)
- Eksonai
- 11 eksonų per 4,8 kb
- Baltymas
- 426 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Ankstesni simboliai
- ACPT
- MANE Select transkriptas
- ENST00000270593.2NM_033068.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite ACP4 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Amelogenezės nepilnavertiškumas
- Autosominis dominantinis
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Kaip išdėstytas ACP4
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 1,3 kb iš 4,8 kb geno; 1 281 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito ACP4
9
ACP4 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 4,8 kb ACP4 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,3 kb eksonų.
Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis
- AMBNameloblastinTuri 1 bendrą būklę
- AMELXamelogenin X-linkedTuri 1 bendrą būklę
- DLX3distal-less homeobox 3Turi 1 bendrą būklę
- ENAMenamelinTuri 1 bendrą būklę
- FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinaseTuri 1 bendrą būklę
- GPR68G protein-coupled receptor 68Turi 1 bendrą būklę
- ITGB6integrin subunit beta 6Turi 1 bendrą būklę
- KLK4kallikrein related peptidase 4Turi 1 bendrą būklę
- LAMB3laminin subunit beta 3Turi 1 bendrą būklę
- MMP20matrix metallopeptidase 20Turi 1 bendrą būklę
- ODAPHodontogenesis associated phosphoproteinTuri 1 bendrą būklę
- RELTRELT TNF receptorTuri 1 bendrą būklę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). ACP4 genas: acid phosphatase 4. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/acp4
Dante Labs. ACP4 genas: acid phosphatase 4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/acp4
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites