Genas
EMC10
ER membrane protein complex subunit 10
- HGNC 27609↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000161671↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 284361↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 19q13.33
- Koordinatės
- Chromosoma 19: 50 476 507–50 490 871 (GRCh38)
- Eksonai
- 7 eksonų per 14,4 kb
- Baltymas
- 262 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- INM02, HSS1, HSM1
- Ankstesni simboliai
- C19orf63
- MANE Select transkriptas
- ENST00000334976.11NM_206538.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite EMC10 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito EMC10 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas EMC10
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 9,4 kb iš 14,4 kb geno; 789 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito EMC10
10
EMC10 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 14,4 kb EMC10 geno, įskaitant intronus, o ne tik 9,4 kb eksonų.
Savybės, susijusios su EMC10
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti EMC10, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Anxiety
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- Global developmental delay
- Intellectual disability, mild
- Tic disorder
- Difficulty articulating speech
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). EMC10 genas: ER membrane protein complex subunit 10. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/emc10
Dante Labs. EMC10 genas: ER membrane protein complex subunit 10 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/emc10
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites