Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SHANK1

SH3 and multiple ankyrin repeat domains 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
19q13.33
Koordinatės
Chromosoma 19: 50 659 255–50 719 802 (GRCh38)
Eksonai
24 eksonų per 60,5 kb
Baltymas
2 161 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
SSTRIP, SPANK-1, synamon
MANE Select transkriptas
ENST00000293441.6NM_016148.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Autizmo spektro sutrikimas

    • Vystymosi sutrikimų spektras, į kurį įeina autizmas ir Aspergerio sindromas. Požymiai ir simptomai apima prastus komunikacijos įgūdžius, sutrikusią socialinę sąveiką ir pasikartojantį elgesį.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ankstyvosios intervencijos paslaugos, elgesio terapija, kalbos ir darbo terapija, susijusių požymių gydymas psichofarmakologiniais preparatais

Kaip išdėstytas SHANK1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra SHANK1. SHANK1 ir dar 38 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 50 189 529 iki 51 189 528.Chromosoma 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbMYH14: 50 188 181–50 310 545, tiesioginė grandinėMYH14KCNC3: 50 311 937–50 333 515, atvirkštinė grandinėKCNC3NR1H2: 50 329 639–50 383 404, tiesioginė grandinėNR1H2NAPSA: 50 358 472–50 369 342, atvirkštinė grandinėNAPSAPOLD1: 50 384 204–50 418 018, tiesioginė grandinėPOLD1: 50 415 799–50 428 409, tiesioginė grandinėSPIB: 50 418 931–50 431 314, tiesioginė grandinėSPIBMYBPC2: 50 432 772–50 466 328, tiesioginė grandinėMYBPC2GARIN5A: 50 466 785–50 476 866, atvirkštinė grandinėGARIN5AEMC10: 50 476 400–50 510 789, tiesioginė grandinėEMC10JOSD2: 50 505 995–50 511 376, atvirkštinė grandinėJOSD2ASPDH: 50 511 568–50 514 696, atvirkštinė grandinėASPDHLRRC4B: 50 516 892–50 568 435, atvirkštinė grandinėLRRC4BSYT3: 50 621 307–50 640 040, atvirkštinė grandinėSYT3C19orf81: 50 648 792–50 659 310, tiesioginė grandinėC19orf81SHANK1: 50 659 255–50 719 802, atvirkštinė grandinėSHANK1CLEC11A: 50 723 283–50 725 719, tiesioginė grandinėCLEC11AGPR32: 50 770 464–50 771 732, tiesioginė grandinėGPR32SMIM47: 50 776 141–50 793 142, atvirkštinė grandinėSMIM47ACP4: 50 790 415–50 795 219, tiesioginė grandinėACP4KLK1: 50 819 146–50 823 787, atvirkštinė grandinėKLK1KLK15: 50 825 289–50 837 213, atvirkštinė grandinėKLK15KLK3: 50 854 915–50 860 767, tiesioginė grandinėKLK3KLK2: 50 861 568–50 880 567, tiesioginė grandinėKLK2KLK4: 50 906 351–50 911 395, atvirkštinė grandinėKLK4KLK5: 50 943 249–50 953 314, atvirkštinė grandinėKLK5KLK6: 50 958 631–50 969 673, atvirkštinė grandinėKLK6KLK7: 50 976 468–50 984 099, atvirkštinė grandinėKLK7KLK8: 50 996 007–51 002 711, atvirkštinė grandinėKLK8: 50 996 018–51 009 581, atvirkštinė grandinėKLK9: 51 002 508–51 009 634, atvirkštinė grandinėKLK9KLK10: 51 012 739–51 021 048, atvirkštinė grandinėKLK11: 51 022 216–51 028 060, atvirkštinė grandinėKLK12: 51 029 092–51 035 230, atvirkštinė grandinėKLK12KLK13: 51 055 625–51 065 801, atvirkštinė grandinėKLK13KLK14: 51 077 317–51 086 530, atvirkštinė grandinėKLK14CTU1: 51 095 343–51 108 426, atvirkštinė grandinėCTU1SIGLEC9: 51 124 871–51 141 053, tiesioginė grandinėSIGLEC9SIGLEC7: 51 142 288–51 153 702, tiesioginė grandinėSIGLEC7SHANK1 diagrama: 24 eksonų, chromosoma 19, atvirkštinė grandisEksonas 24: 50 659 255–50 662 682, 3 428 baziųEksonas 23: 50 666 192–50 669 285, 3 094 baziųEksonas 22: 50 672 018–50 672 114, 97 baziųEksonas 21: 50 686 237–50 686 355, 119 baziųEksonas 20: 50 686 744–50 686 812, 69 baziųEksonas 19: 50 687 582–50 687 662, 81 bazėEksonas 18: 50 687 923–50 688 058, 136 baziųEksonas 17: 50 688 844–50 688 968, 125 baziųEksonas 16: 50 689 197–50 689 279, 83 baziųEksonas 15: 50 697 096–50 697 122, 27 baziųEksonas 14: 50 697 589–50 697 664, 76 baziųEksonas 13: 50 697 843–50 697 956, 114 baziųEksonas 12: 50 702 467–50 702 660, 194 baziųEksonas 11: 50 703 500–50 703 830, 331 bazėEksonas 10: 50 704 120–50 704 186, 67 baziųEksonas 9: 50 704 437–50 704 514, 78 baziųEksonas 8: 50 711 371–50 711 487, 117 baziųEksonas 7: 50 711 947–50 712 114, 168 baziųEksonas 6: 50 713 798–50 713 949, 152 baziųEksonas 5: 50 714 182–50 714 290, 109 baziųEksonas 4: 50 715 659–50 715 730, 72 baziųEksonas 3: 50 716 275–50 716 478, 204 baziųEksonas 2: 50 716 665–50 716 962, 298 baziųEksonas 1: 50 719 406–50 719 802, 397 bazių24201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 9,6 kb iš 60,5 kb geno; 6 486 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SHANK1 genas: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/shank1

Vancouver

Dante Labs. SHANK1 genas: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/shank1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test