Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Transient hyperphenylalaninemia

A condition of not having consistently high levels of phenylalanine in the blood but of experiencing temporary hyperphenylalaninemia following ingestion of large quantities of phenylalanine (for instance, following an oral loading test with phenylalanine).

HPO HP:0008297

Santrauka

Kūno sistema
Laboratory abnormality

3 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

Every condition report

Vienu tyrimu sužinokite genus, susijusius su Transient hyperphenylalaninemia, ir kitą jūsų genomo dalį.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

5 genų susiję su Transient hyperphenylalaninemia

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Transient hyperphenylalaninemia. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
GCH1GTP cyclohydrolase 1Dažnai (30–79%)2 ligose
IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
PCBD1pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1Neužfiksuota1 ligoje
SPRsepiapterin reductaseNeužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormal circulating phenylalanine concentration

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.19-9814e911.

From traits to your genome

Read the genes behind these traits in your own DNA.

The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Get my Genome TestSee the condition reports