Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Elevated blood homocystine

Klinikinis pavadinimas: Hyperhomocystinemia

The concentration of homocystine in the blood circulation is above the upper limit of normal.

HPO HP:0002160

Santrauka

Taip pat vadinama
Elevated homocystine concentration, Elevated homocystine level, Elevated homocystine level in blood, Homocystinemia, Increased homocystine concentration, Increased homocystine level, Increased homocystine level in blood
Kūno sistema
Laboratory abnormality

16 genų susiję su Elevated blood homocystine

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Elevated blood homocystine. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4Visada1 ligoje
CBScystathionine beta-synthaseVisada2 ligose
LMBRD1LMBR1 domain containing 1Visada2 ligose
MMADHCmetabolism of cobalamin associated DVisada2 ligose
MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1Visada1 ligoje
MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferaseVisada1 ligoje
MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductaseVisada2 ligose
SLC19A1solute carrier family 19 member 1Visada1 ligoje
AHCYadenosylhomocysteinaseLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
MMACHCmetabolism of cobalamin associated CLabai dažnai (80–99%)2 ligose
MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductaseLabai dažnai (80–99%)2 ligose
CBLIFcobalamin binding intrinsic factorDažnai (30–79%)1 ligoje
CD320CD320 moleculeDažnai (30–79%)1 ligoje
HCFC1host cell factor C1Dažnai (30–79%)1 ligoje
PRDX1peroxiredoxin 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
TCN2transcobalamin 2Dažnai (30–79%)1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormal circulating homocysteine concentration

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test