Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Methylmalonic aciduria

Increased concentration of methylmalonic acid in the urine.

HPO HP:0012120

Santrauka

Taip pat vadinama
High blood methylmalonic acid levels, Methymalonicaciduria
Kūno sistema
Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system

25 genų susiję su Methylmalonic aciduria

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Methylmalonic aciduria. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4Visada1 ligoje
ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1Visada1 ligoje
CD320CD320 moleculeVisada1 ligoje
HCFC1host cell factor C1Visada1 ligoje
LMBRD1LMBR1 domain containing 1Visada2 ligose
MCEEmethylmalonyl-CoA epimeraseVisada1 ligoje
MMAAmetabolism of cobalamin associated AVisada1 ligoje
MMABmetabolism of cobalamin associated BVisada1 ligoje
MMADHCmetabolism of cobalamin associated DVisada2 ligose
MMUTmethylmalonyl-CoA mutaseVisada1 ligoje
SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit betaVisada2 ligose
SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alphaVisada2 ligose
TCN2transcobalamin 2Visada2 ligose
THAP11THAP domain containing 11Visada1 ligoje
ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3Labai dažnai (80–99%)2 ligose
MLYCDmalonyl-CoA decarboxylaseLabai dažnai (80–99%)2 ligose
MMACHCmetabolism of cobalamin associated CLabai dažnai (80–99%)2 ligose
SFXN4sideroflexin 4Dažnai (30–79%)1 ligoje
TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homologDažnai (30–79%)1 ligoje
CBLIFcobalamin binding intrinsic factorKartais (5–29%)1 ligoje
ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alphaKartais (5–29%)1 ligoje
ETFBelectron transfer flavoprotein subunit betaKartais (5–29%)1 ligoje
ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenaseKartais (5–29%)1 ligoje
IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialKartais (5–29%)1 ligoje
PRDX1peroxiredoxin 1Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Elevated urinary dicarboxylic acid level

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.17-8666dff2.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test