Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Methylmalonic acidemia

The concentration of methylmalonic acid in the blood circulation is above the upper limit of normal.

HPO HP:0002912

Santrauka

Taip pat vadinama
Elevated circulating methylmalonic acid concentration, Elevated methylmalonic acid concentration, Elevated methylmalonic acid level, Elevated methylmalonic acid level in blood, Increased methylmalonic acid concentration, Increased methylmalonic acid level, Increased methylmalonic acid level in blood
Kūno sistema
Laboratory abnormality

15 genų susiję su Methylmalonic acidemia

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Methylmalonic acidemia. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4Visada1 ligoje
ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1Visada1 ligoje
CD320CD320 moleculeVisada1 ligoje
HCFC1host cell factor C1Visada1 ligoje
LMBRD1LMBR1 domain containing 1Visada1 ligoje
MMABmetabolism of cobalamin associated BVisada1 ligoje
MMUTmethylmalonyl-CoA mutaseVisada1 ligoje
SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit betaVisada1 ligoje
SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alphaVisada1 ligoje
ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
MMACHCmetabolism of cobalamin associated CLabai dažnai (80–99%)2 ligose
PRDX1peroxiredoxin 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
CBLIFcobalamin binding intrinsic factorDažnai (30–79%)1 ligoje
MMAAmetabolism of cobalamin associated ANeužfiksuota1 ligoje
MMADHCmetabolism of cobalamin associated DNeužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Dicarboxylic acidemia

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test