Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Progressive drooping of upper eyelid

Klinikinis pavadinimas: Progressive ptosis

A progressive form of ptosis.

HPO HP:0007838

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of the eye

7 genų susiję su Progressive drooping of upper eyelid

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Progressive drooping of upper eyelid. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1Visada1 ligoje
ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
LRP12LDL receptor related protein 12Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like CLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Drooping upper eyelid

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.17-8666dff2.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test