Požymis

Hypergalactosemia

The concentration of galactose in the blood circulation is above the upper limit of normal.

HPO HP:0012024

Taip pat vadinama: Elevated circulating galactose concentration, Elevated galactose concentration, Elevated galactose level, Elevated galactose level in blood, Increased galactose concentration, Increased galactose level, Increased galactose level in blood
Kūno sistema: Laboratory abnormality

Atskaitos genomasGRCh38hg38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Read the genes linked to Hypergalactosemia, and the rest of your genome, with one test.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

6 genų susiję su Hypergalactosemia

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Hypergalactosemia. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

Genas	Kaip dažnai pasireiškia	Ligos
GALEUDP-galactose-4-epimerase	Visada	2 ligose
GALMgalactose mutarotase	Visada	2 ligose
GALK1galactokinase 1	Labai dažnai (80–99%)	2 ligose
SLC25A13solute carrier family 25 member 13	Labai dažnai (80–99%)	1 ligoje
GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
SLC2A2solute carrier family 2 member 2	Dažnai (30–79%)	1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormal circulating monosaccharide concentration

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.