Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Peripapillary atrophy

Thinning in the layers of the retina and retinal pigment epithelium around the optic nerve.

HPO HP:0500087

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of the eye

15 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

Show 11 more reports

Every condition report

Vienu tyrimu sužinokite genus, susijusius su Peripapillary atrophy, ir kitą jūsų genomo dalį.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

14 genų susiję su Peripapillary atrophy

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Peripapillary atrophy. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chainVisada1 ligoje
KLHL7kelch like family member 7Visada1 ligoje
TUBTUB bipartite transcription factorVisada1 ligoje
CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Dažnai (30–79%)1 ligoje
TULP1TUB like protein 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
ZNF408zinc finger protein 408Dažnai (30–79%)1 ligoje
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Kartais (5–29%)1 ligoje
C1QTNF5C1q and TNF related 5Kartais (5–29%)1 ligoje
HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferaseKartais (5–29%)1 ligoje
TUBB4Btubulin beta 4B class IVbKartais (5–29%)1 ligoje
COL4A1collagen type IV alpha 1 chainRetai (1–4 %)1 ligoje
MMP19matrix metallopeptidase 19Retai (1–4 %)1 ligoje
SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ERNeužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Diffuse optic disc pallor

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.19-9814e911.

From traits to your genome

Read the genes behind these traits in your own DNA.

The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Get my Genome TestSee the condition reports