Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MAGED2

MAGE family member D2

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xp11.21
Koordinatės
Chromosoma X: 54 807 745–54 816 015 (GRCh38)
Eksonai
13 eksonų per 8,3 kb
Baltymas
606 aminorūgščių
Paveldėjimas
X chromosomos recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
JCL-1, BCG1, 11B6, MAGE-D2, HCA10, MAGED, MGC8386
MANE Select transkriptas
ENST00000375068.6NM_177433.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Bartterio liga

    • Bartterio liga 5 tipoX chromosomos recesyvinis

      Bet koks Bartterio sindromas, kurio priežastis – MAGED2 geno mutacija.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Bartterio sindromas

      Paveldimų inkstų kanalėlių sutrikimų grupė, kai organizmas netenka druskos. Ją sukelia tokie genai kaip SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND ir CASR; būdingi maži kalio kiekiai kraujyje, metabolinė alkalozė ir didelis kalcio kiekis šlapime.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas padeda parinkti druskos ir kalio papildymą bei stebėti augimą ir inkstų kalcifikaciją.

Paveldėjimas

X chromosomos recesyvinis
Pakitimas yra X chromosomoje, todėl viena kopija paveikia vyrus, turinčius vieną X, o moterys, turinčios vieną kopiją, paprastai yra nešiotojos. Nešiotoja motina perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas MAGED2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra MAGED2. MAGED2 ir dar 14 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 54 311 880 iki 55 311 879.Chromosoma XXp11.21p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2854,4 Mb54,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 MbWNK3: 54 192 823–54 358 642, atvirkštinė grandinėWNK3TSR2: 54 440 402–54 448 640, tiesioginė grandinėTSR2FGD1: 54 445 454–54 496 248, atvirkštinė grandinėFGD1GNL3L: 54 529 900–54 621 565, tiesioginė grandinėGNL3LITIH6: 54 748 918–54 798 255, atvirkštinė grandinėITIH6MAGED2: 54 807 745–54 816 015, tiesioginė grandinėMAGED2TRO: 54 920 462–54 931 436, tiesioginė grandinėTROPFKFB1: 54 931 434–54 994 789, atvirkštinė grandinėPFKFB1APEX2: 55 000 323–55 009 057, tiesioginė grandinėAPEX2ALAS2: 55 009 055–55 030 986, atvirkštinė grandinėALAS2PAGE2B: 55 028 123–55 078 913, tiesioginė grandinėPAGE2BPAGE2: 55 089 011–55 092 842, tiesioginė grandinėPAGE2VCF2: 55 143 102–55 161 310, atvirkštinė grandinėVCF2PAGE5: 55 211 094–55 224 116, tiesioginė grandinėPAGE5PAGE3: 55 257 591–55 264 927, atvirkštinė grandinėPAGE3MAGED2 diagrama: 13 eksonų, chromosoma X, tiesioginė grandisEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 54 807 745–54 807 802, 58 baziųEksonas 2: 54 809 303–54 809 376, 74 baziųEksonas 3: 54 809 722–54 810 213, 492 baziųEksonas 4: 54 810 821–54 811 129, 309 baziųEksonas 5: 54 811 250–54 811 313, 64 baziųEksonas 6: 54 811 574–54 811 653, 80 baziųEksonas 7: 54 812 157–54 812 251, 95 baziųEksonas 8: 54 812 945–54 813 024, 80 baziųEksonas 9: 54 813 118–54 813 160, 43 baziųEksonas 10: 54 813 488–54 813 550, 63 baziųEksonas 11: 54 814 661–54 814 775, 115 baziųEksonas 12: 54 815 248–54 815 690, 443 baziųEksonas 13: 54 815 881–54 816 015, 135 bazių123456789101112135′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,1 kb iš 8,3 kb geno; 1 821 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito MAGED2

6

MAGED2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 8,3 kb MAGED2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MAGED2 genas: MAGE family member D2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/maged2

Vancouver

Dante Labs. MAGED2 genas: MAGE family member D2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/maged2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test