Genas
CLCNKA
chloride voltage-gated channel Ka
- HGNC 2026↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000186510↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 1187↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 1p36.13
- Koordinatės
- Chromosoma 1: 16 022 036–16 034 050 (GRCh38)
- Eksonai
- 20 eksonų per 12 kb
- Baltymas
- 687 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- hClC-Ka, ClC-K1, CLCK1
- MANE Select transkriptas
- ENST00000331433.5NM_004070.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite CLCNKA ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito CLCNKA geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas CLCNKA
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,5 kb iš 12 kb geno; 2 064 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito CLCNKA
4
CLCNKA geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Iš jų 4 (100 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
- Segmental duplications (4 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 12 kb CLCNKA geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,5 kb eksonų.
Savybės, susijusios su CLCNKA
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti CLCNKA, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). CLCNKA genas: chloride voltage-gated channel Ka. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/clcnka
Dante Labs. CLCNKA genas: chloride voltage-gated channel Ka [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/clcnka
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites