Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

PLEKHM2

pleckstrin homology and RUN domain containing M2

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p36.21
Koordinatės
Chromosoma 1: 15 684 320–15 734 769 (GRCh38)
Eksonai
20 eksonų per 50,5 kb
Baltymas
1 019 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
KIAA0842
MANE Select transkriptas
ENST00000375799.8NM_015164.4
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Dilatuota kardiomiopatija

    • Kairiojo skilvelio išsiplėtimas ir susilpnėjimas, kurio nepaaiškina vainikinių arterijų ar vožtuvų liga; paveldimos formos susijusios su TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ir daugeliu kitų genų, į jas įeina Barth sindromas ir Emery-Dreifuss raumenų distrofijos.

      • ClinGen vertina ryšį kaip vidutinį
      Veiksmingumas

      Žinojimas apie genetinę priežastį padeda anksčiau pradėti širdies stebėseną ir šeimos narių tikrinimą, o turint genus su dideliu aritmijos rizika, pavyzdžiui, LMNA, FLNC ir RBM20, tai padeda priimti sprendimus dėl ritmo stebėsenos ir implantuojamų defibriliatorių.

Kaip išdėstytas PLEKHM2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra PLEKHM2. PLEKHM2 ir dar 24 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 15 209 545 iki 16 209 544.Chromosoma 11p36.21p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4415,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 MbTMEM51: 15 152 498–15 220 484, tiesioginė grandinėTMEM51FHAD1: 15 236 521–15 400 283, tiesioginė grandinėFHAD1EFHD2: 15 409 572–15 430 343, tiesioginė grandinėEFHD2CTRC: 15 438 442–15 449 242, tiesioginė grandinėCTRCCELA2A: 15 456 728–15 472 093, tiesioginė grandinėCELA2ACELA2B: 15 465 909–15 491 400, tiesioginė grandinėCELA2BCASP9: 15 489 724–15 526 534, atvirkštinė grandinėCASP9DNAJC16: 15 526 813–15 592 379, tiesioginė grandinėDNAJC16AGMAT: 15 571 699–15 585 084, atvirkštinė grandinėAGMATDDI2: 15 617 416–15 669 044, tiesioginė grandinėDDI2RSC1A1: 15 659 713–15 662 033, tiesioginė grandinėRSC1A1PLEKHM2: 15 684 320–15 734 769, tiesioginė grandinėPLEKHM2SLC25A34: 15 736 176–15 741 392, tiesioginė grandinėSLC25A34TMEM82: 15 742 488–15 747 982, tiesioginė grandinėTMEM82FBLIM1: 15 756 604–15 786 594, tiesioginė grandinėFBLIM1UQCRHL: 15 807 169–15 809 348, atvirkštinė grandinėUQCRHLSPEN: 15 836 095–15 940 456, tiesioginė grandinėSPENZBTB17: 15 940 148–15 976 132, atvirkštinė grandinėZBTB17SRARP: 16 004 229–16 009 382, tiesioginė grandinėSRARPHSPB7: 16 014 018–16 020 597, atvirkštinė grandinėHSPB7CLCNKA: 16 018 146–16 034 109, tiesioginė grandinėCLCNKACLCNKB: 16 040 252–16 057 367, tiesioginė grandinėCLCNKBFAM131C: 16 057 769–16 073 664, atvirkštinė grandinėEPHA2: 16 124 337–16 156 141, atvirkštinė grandinėEPHA2ARHGEF19: 16 197 854–16 212 893, atvirkštinė grandinėARHGEF19PLEKHM2 diagrama: 20 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEksonas 1: 15 684 320–15 684 618, 299 baziųEksonas 2: 15 716 237–15 716 343, 107 baziųEksonas 3: 15 716 707–15 716 816, 110 baziųEksonas 4: 15 717 893–15 717 992, 100 baziųEksonas 5: 15 718 538–15 718 625, 88 baziųEksonas 6: 15 719 734–15 719 920, 187 baziųEksonas 7: 15 721 329–15 721 388, 60 baziųEksonas 8: 15 725 317–15 725 545, 229 baziųEksonas 9: 15 727 014–15 727 832, 819 baziųEksonas 10: 15 728 079–15 728 148, 70 baziųEksonas 11: 15 728 267–15 728 357, 91 bazėEksonas 12: 15 728 669–15 728 733, 65 baziųEksonas 13: 15 729 102–15 729 190, 89 baziųEksonas 14: 15 729 797–15 729 929, 133 baziųEksonas 15: 15 730 532–15 730 722, 191 bazėEksonas 16: 15 731 192–15 731 257, 66 baziųEksonas 17: 15 731 889–15 732 048, 160 baziųEksonas 18: 15 732 350–15 732 529, 180 baziųEksonas 19: 15 732 612–15 732 728, 117 baziųEksonas 20: 15 733 797–15 734 769, 973 bazių151015205′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,1 kb iš 50,5 kb geno; 3 060 šių bazių koduoja baltymą.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PLEKHM2 genas: pleckstrin homology and RUN domain containing M2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/plekhm2

Vancouver

Dante Labs. PLEKHM2 genas: pleckstrin homology and RUN domain containing M2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/plekhm2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test