Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CD2AP

CD2 associated protein

Santrauka

Citogenetinė vieta
6p12.3
Koordinatės
Chromosoma 6: 47 477 789–47 627 263 (GRCh38)
Eksonai
18 eksonų per 149,5 kb
Baltymas
639 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
CMS
MANE Select transkriptas
ENST00000359314.5NM_012120.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Fokalinė segmentinė glomerulosklerozė

    • Predispozicija FSGS (CD2AP)

      CD2AP variantai padidina polinkį sirgti fokusine segmentine glomerulosklerioze, tačiau pasireiškimo tikimybė nėra visiška.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas gali paskatinti periodiškai tikrinti šlapimo baltymus ir inkstų funkciją.

Kaip išdėstytas CD2AP

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra CD2AP. CD2AP ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 47 052 526 iki 48 052 525.Chromosoma 66p12.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2747,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 MbTNFRSF21: 47 231 531–47 310 006, atvirkštinė grandinėTNFRSF21CD2AP: 47 477 789–47 627 263, tiesioginė grandinėCD2APADGRF4: 47 685 864–47 722 021, tiesioginė grandinėADGRF4OPN5: 47 781 982–47 832 780, tiesioginė grandinėOPN5PTCHD4: 47 856 673–48 111 212, atvirkštinė grandinėPTCHD4CD2AP diagrama: 18 eksonų, chromosoma 6, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 47 477 789–47 478 248, 460 baziųEksonas 2: 47 503 280–47 503 440, 161 bazėEksonas 3: 47 533 602–47 533 755, 154 baziųEksonas 4: 47 544 606–47 544 706, 101 bazėEksonas 5: 47 554 646–47 554 766, 121 bazėEksonas 6: 47 574 064–47 574 251, 188 baziųEksonas 7: 47 576 524–47 576 602, 79 baziųEksonas 8: 47 577 009–47 577 103, 95 baziųEksonas 9: 47 579 385–47 579 489, 105 baziųEksonas 10: 47 580 864–47 580 900, 37 baziųEksonas 11: 47 582 003–47 582 065, 63 baziųEksonas 12: 47 595 861–47 596 026, 166 baziųEksonas 13: 47 599 301–47 599 443, 143 baziųEksonas 14: 47 606 165–47 606 277, 113 baziųEksonas 15: 47 607 927–47 608 028, 102 baziųEksonas 16: 47 609 123–47 609 304, 182 baziųEksonas 17: 47 612 473–47 612 536, 64 baziųEksonas 18: 47 624 186–47 627 263, 3 078 bazių151015185′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,4 kb iš 149,5 kb geno; 1 920 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CD2AP

14

CD2AP geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 149,5 kb CD2AP geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CD2AP genas: CD2 associated protein. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cd2ap

Vancouver

Dante Labs. CD2AP genas: CD2 associated protein [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cd2ap

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test