Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MYO1E

myosin IE

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q22.2
Koordinatės
Chromosoma 15: 59 132 434–59 372 871 (GRCh38)
Eksonai
28 eksonų per 240,4 kb
Baltymas
1 108 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
MYO1C, HuncM-IC, MGC104638
MANE Select transkriptas
ENST00000288235.9NM_004998.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Fokalinė segmentinė glomerulosklerozė

    • Inkstų sutrikimas, kuriam būdingi glomerulų sklerozės pažeidimai. Priežastys – vaistai, virusai ir piktybiniai navikai (limfomos), o gali būti ir idiopatinė. Pasireiškia besimptome proteinurija arba nefritiniu sindromu, gali sukelti inkstų nepakankamumą.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Glomerulosklerozė

    • Inkstų glomerulo sukietėjimas, atsirandantis dėl kraujagyslių randėjimo.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas MYO1E

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra MYO1E. MYO1E ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 15, nuo 58 752 653 iki 59 752 652.Chromosoma 1515q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.358,8 Mb59 Mb59,2 Mb59,4 Mb59,6 MbMINDY2: 58 771 117–58 861 900, tiesioginė grandinėMINDY2RNF111: 58 865 175–59 097 508, tiesioginė grandinėRNF111SLTM: 58 879 046–58 934 012, atvirkštinė grandinėSLTMCCNB2: 59 105 066–59 126 030, tiesioginė grandinėCCNB2MYO1E: 59 132 434–59 372 871, atvirkštinė grandinėMYO1ELDHAL6B: 59 206 843–59 208 588, tiesioginė grandinėLDHAL6BFAM81A: 59 372 679–59 523 694, tiesioginė grandinėFAM81AGCNT3: 59 555 943–59 658 700, tiesioginė grandinėGCNT3GTF2A2: 59 638 058–59 657 541, atvirkštinė grandinėGTF2A2BNIP2: 59 659 146–59 689 487, atvirkštinė grandinėBNIP2MYO1E diagrama: 28 eksonų, chromosoma 15, atvirkštinė grandisEkson 26: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 20: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 28: 59 132 434–59 137 456, 5 023 baziųEksonas 27: 59 138 198–59 138 367, 170 baziųEksonas 26: 59 153 590–59 153 791, 202 baziųEksonas 25: 59 158 287–59 158 379, 93 baziųEksonas 24: 59 161 073–59 161 230, 158 baziųEksonas 23: 59 163 157–59 163 303, 147 baziųEksonas 22: 59 171 897–59 172 042, 146 baziųEksonas 21: 59 173 746–59 173 915, 170 baziųEksonas 20: 59 174 126–59 174 240, 115 baziųEksonas 19: 59 178 393–59 178 537, 145 baziųEksonas 18: 59 188 118–59 188 216, 99 baziųEksonas 17: 59 195 461–59 195 567, 107 baziųEksonas 16: 59 202 326–59 202 407, 82 baziųEksonas 15: 59 205 400–59 205 485, 86 baziųEksonas 14: 59 208 681–59 208 848, 168 baziųEksonas 13: 59 210 514–59 210 600, 87 baziųEksonas 12: 59 214 228–59 214 314, 87 baziųEksonas 11: 59 214 640–59 214 720, 81 bazėEksonas 10: 59 217 891–59 218 087, 197 baziųEksonas 9: 59 223 059–59 223 191, 133 baziųEksonas 8: 59 224 689–59 224 823, 135 baziųEksonas 7: 59 227 459–59 227 590, 132 baziųEksonas 6: 59 231 702–59 231 791, 90 baziųEksonas 5: 59 236 585–59 236 672, 88 baziųEksonas 4: 59 256 284–59 256 378, 95 baziųEksonas 3: 59 261 420–59 261 509, 90 baziųEksonas 2: 59 272 306–59 272 449, 144 baziųEksonas 1: 59 372 498–59 372 871, 374 bazių2825201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 8,6 kb iš 240,4 kb geno; 3 327 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito MYO1E

15

MYO1E geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 240,4 kb MYO1E geno, įskaitant intronus, o ne tik 8,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MYO1E genas: myosin IE. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/myo1e

Vancouver

Dante Labs. MYO1E genas: myosin IE [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/myo1e

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test