Genas
ANLN
anillin, actin binding protein
- HGNC 14082↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000011426↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 54443↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 7p14.2
- Koordinatės
- Chromosoma 7: 36 389 862–36 453 791 (GRCh38)
- Eksonai
- 24 eksonų per 63,9 kb
- Baltymas
- 1 124 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- ANILLIN, Scraps, scra
- MANE Select transkriptas
- ENST00000265748.7NM_018685.5
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite ANLN ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Fokalinė segmentinė glomerulosklerozė
Inkstų sutrikimas, kuriam būdingi glomerulų sklerozės pažeidimai. Priežastys – vaistai, virusai ir piktybiniai navikai (limfomos), o gali būti ir idiopatinė. Pasireiškia besimptome proteinurija arba nefritiniu sindromu, gali sukelti inkstų nepakankamumą.
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Glomerulosklerozė
Inkstų glomerulo sukietėjimas, atsirandantis dėl kraujagyslių randėjimo.
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Kaip išdėstytas ANLN
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 4,7 kb iš 63,9 kb geno; 3 375 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito ANLN
2
ANLN geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 63,9 kb ANLN geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,7 kb eksonų.
Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis
- ACTN4actinin alpha 4Turi 2 bendrų būklių
- CRB2crumbs cell polarity complex component 2Turi 2 bendrų būklių
- FAT1FAT atypical cadherin 1Turi 2 bendrų būklių
- INF2inverted formin 2Turi 2 bendrų būklių
- MYO1Emyosin IETuri 2 bendrų būklių
- PAX2paired box 2Turi 2 bendrų būklių
- TRPC6transient receptor potential cation channel subfamily C member 6Turi 2 bendrų būklių
Savybės, susijusios su ANLN
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ANLN, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). ANLN genas: anillin, actin binding protein. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/anln
Dante Labs. ANLN genas: anillin, actin binding protein [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/anln
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites