Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TRPC6

transient receptor potential cation channel subfamily C member 6

Santrauka

Citogenetinė vieta
11q22.1
Koordinatės
Chromosoma 11: 101 451 564–101 584 007 (GRCh38)
Eksonai
13 eksonų per 132,4 kb
Baltymas
931 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
TRP6
Ankstesni simboliai
FSGS2
MANE Select transkriptas
ENST00000344327.8NM_004621.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Fokalinė segmentinė glomerulosklerozė

    • Inkstų sutrikimas, kuriam būdingi glomerulų sklerozės pažeidimai. Priežastys – vaistai, virusai ir piktybiniai navikai (limfomos), o gali būti ir idiopatinė. Pasireiškia besimptome proteinurija arba nefritiniu sindromu, gali sukelti inkstų nepakankamumą.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Glomerulosklerozė

    • Inkstų glomerulo sukietėjimas, atsirandantis dėl kraujagyslių randėjimo.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas TRPC6

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra TRPC6. TRPC6 ir dar 3 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 101 017 786 iki 102 017 785.Chromosoma 1111q22.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 Mb102 MbPGR: 101 029 624–101 129 817, atvirkštinė grandinėPGRTRPC6: 101 451 564–101 584 007, atvirkštinė grandinėTRPC6ANGPTL5: 101 890 660–102 026 456, atvirkštinė grandinėANGPTL5CEP126: 101 914 997–102 001 062, tiesioginė grandinėCEP126TRPC6 diagrama: 13 eksonų, chromosoma 11, atvirkštinė grandisEkson 13: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 13: 101 451 564–101 453 106, 1 543 baziųEksonas 12: 101 453 650–101 453 725, 76 baziųEksonas 11: 101 455 018–101 455 101, 84 baziųEksonas 10: 101 469 427–101 469 501, 75 baziųEksonas 9: 101 471 183–101 471 386, 204 baziųEksonas 8: 101 472 137–101 472 332, 196 baziųEksonas 7: 101 473 509–101 473 773, 265 baziųEksonas 6: 101 476 301–101 476 534, 234 baziųEksonas 5: 101 482 949–101 483 165, 217 baziųEksonas 4: 101 488 937–101 489 101, 165 baziųEksonas 3: 101 491 556–101 491 738, 183 baziųEksonas 2: 101 504 024–101 504 798, 775 baziųEksonas 1: 101 583 334–101 584 007, 674 bazių1310515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,7 kb iš 132,4 kb geno; 2 796 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TRPC6

29

TRPC6 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 132,4 kb TRPC6 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TRPC6 genas: transient receptor potential cation channel subfamily C member 6. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/trpc6

Vancouver

Dante Labs. TRPC6 genas: transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/trpc6

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test