Genas
APOL1
apolipoprotein L1
- HGNC 618(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000100342(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 8542(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 22q12.3
- Koordinatės
- Chromosoma 22: 36 253 133–36 267 525 (GRCh38)
- Eksonai
- 6 eksonų per 14,4 kb
- Baltymas
- 398 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Ankstesni simboliai
- APOL
- MANE Select transkriptas
- ENST00000397278.8NM_003661.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite APOL1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Fokalinė segmentinė glomerulosklerozė
- Predispozicija FSGS (APOL1)Autosominis recesyvinis
Du APOL1 rizikos variantai (G1 arba G2) gerokai padidina fokusinio segmentinio glomerulosklerozės (FSGS) ir kitų nediabetinių inkstų ligų riziką, daugiausia žmonėms, kurių protėviai neseniai kilę iš Afrikos; dauguma žmonių su tokiu genotipu inkstų liga niekada neserga.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Žinojimas gali paskatinti stebėti kraujospūdį ir inkstų funkciją bei padeda įvertinti gyvų inkstų donorus.
Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.
Kaip išdėstytas APOL1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,8 kb iš 14,4 kb geno; 1 197 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito APOL1
3
APOL1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 14,4 kb APOL1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,8 kb eksonų.
Savybės, susijusios su APOL1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti APOL1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). APOL1 genas: apolipoprotein L1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/apol1
Dante Labs. APOL1 genas: apolipoprotein L1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/apol1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites