형질
Impaired platelet aggregation
An impairment in the rate and degree to which platelets aggregate after the addition of an agonist that stimulates platelet clumping. Platelet aggregation is measured using aggregometer to measure the optical density of platelet-rich plasma, whereby platelet aggregation causes the plasma to become more transparent.
요약
- 다른 명칭
- Defective platelet aggregation, Deficient platelet aggregation, Platelet aggregation defect
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내 Genome Test 받기연관 유전자 12개: Impaired platelet aggregation
이 유전자들의 변화는 Impaired platelet aggregation 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DTNBP1dystrobrevin binding protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA1GATA binding protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HPS3HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGA2Bintegrin subunit alpha 2b | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLA2G4Aphospholipase A2 group IVA | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| VWFvon Willebrand factor | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
하위 형질
- Impaired ADP-induced platelet aggregation유전자 16개
- Impaired collagen-induced platelet aggregation유전자 16개
- Impaired epinephrine-induced platelet aggregation유전자 9개
- Impaired arachidonic acid-induced platelet aggregation유전자 7개
- Impaired ristocetin-induced platelet aggregation유전자 6개
- Impaired thrombin-induced platelet aggregation유전자 3개
- Impaired thromboxane A2 agonist-induced platelet aggregation유전자 3개
- Impaired collagen-related peptide-induced platelet aggregation유전자 2개
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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