Tratto

Deformed rib cage

Malformation of the rib cage.

HPO HP:0000886

Sistema corporeo: Abnormality of the musculoskeletal system

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7 geni collegati a Deformed rib cage

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Deformed rib cage. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1	Molto spesso (80–99%)	In 2 condizioni
CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1	Molto spesso (80–99%)	In 2 condizioni
DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21	A volte (5–29%)	In 1 condizione
EFL1elongation factor like GTPase 1	A volte (5–29%)	In 1 condizione
SBDSSBDS ribosome maturation factor	A volte (5–29%)	In 1 condizione
SLC34A3solute carrier family 34 member 3	Non registrato	In 1 condizione
VDRvitamin D receptor	Non registrato	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormality of the rib cage

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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