Tratto
Bulging end part of bone
Nome clinico: Bulging epiphyses
A morphological abnormality of epiphyses whereby they are abnormally outwardly curving (protuberant).
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Bulging end part of bone. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Non registrato | In 2 condizioni |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| VDRvitamin D receptor | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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