Gene
DSG4
desmoglein 4
- HGNC 21307(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000175065(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 147409(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 18q12.1
- Coordinate
- Cromosoma 18: 31.376.777–31.414.909 (GRCh38)
- Esoni
- 16 esoni su 38,1 kb
- Proteina
- 1040 amminoacidi
- Noto anche come
- CDHF13, LAH
- Trascritto MANE Select
- ENST00000308128.9NM_177986.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ipotricosi ereditaria, capelli lanosi e monilethrix
- Ipotricosi ereditaria
Capelli radi o assenti sul cuoio capelluto e sul corpo fin dall'infanzia, incluse le forme correlate a LIPH e LPAR6.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di DSG4
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,6 kb dei 38,1 kb del gene; 3123 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge DSG4
9
posizioni in DSG4 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 38,1 kb di DSG4, introni inclusi, non solo i 4,6 kb di esoni.
Tratti collegati a DSG4
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che DSG4 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene DSG4: desmoglein 4. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/dsg4
Dante Labs. Gene DSG4: desmoglein 4 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/dsg4
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