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Gene

OSMR

oncostatin M receptor

Sintesi

Localizzazione citogenetica
5p13.1
Coordinate
Cromosoma 5: 38.846.012–38.935.641 (GRCh38)
Esoni
18 esoni su 89,6 kb
Proteina
979 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
OSMRB, OSMRbeta
Trascritto MANE Select
ENST00000274276.8NM_003999.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Amiloidosi ereditaria

    • Autosomica dominante

      Con il termine amiloidosi ereditaria si fa riferimento a un gruppo di patologie genetiche che costituiscono uno dei sottotipi di amiloidosi. L'amiloidosi ereditaria è caratterizzata dal deposito di una proteina anomala, denominata amiloide, in molteplici organi dell'organismo in cui non dovrebbe essere presente, provocando l'alterazione della struttura e della funzionalità dei tessuti coinvolti. In questa forma di amiloidosi, i depositi amiloidi si formano più frequentemente a livello di cuore, reni e sistema nervoso. Sebbene i sintomi possano manifestarsi sin dall'infanzia, nella maggior parte dei soggetti compaiono in età adulta. Esistono numerose forme di amiloidosi ereditaria, associate a mutazioni genetiche e a proteine anomale differenti. La forma più comune è l'amiloidosi da transtiretina (ATTR), una condizione in cui i depositi amiloidi sono costituiti prevalentemente dalla proteina transtiretina, sintetizzata nel fegato. Altri esempi di amiloidosi ereditaria includono, tra gli altri, l'amiloidosi da apolipoproteina AI (A ApoAI), l'amiloidosi da gelsolina (A Gel), l'amiloidosi da lisozima (A Lys), l'amiloidosi da cistatina C (A Cys), l'amiloidosi da catena Aα del fibrinogeno (A Fib) e l'amiloidosi da apolipoproteina AII (A ApoAII).

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Tafamidis (stabilizzatore cinetico), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antisenso), trapianto di fegato

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di OSMR

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 5, con una parentesi dove si trova OSMR. OSMR e 6 geni nelle vicinanze sul cromosoma 5, da 38.390.827 a 39.390.826.Cromosoma 55p13.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.338,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 MbEGFLAM: 38.258.244–38.466.158, filamento direttoEGFLAMLIFR: 38.474.668–38.608.354, filamento inversoLIFROSMR: 38.846.012–38.935.641, filamento direttoOSMRRICTOR: 38.937.920–39.074.544, filamento inversoRICTORFYB1: 39.105.251–39.274.528, filamento inversoFYB1C9: 39.283.911–39.371.365, filamento inversoC9DAB2: 39.371.675–39.462.300, filamento inversoDAB2Diagramma di OSMR: 18 esoni sul filamento diretto del cromosoma 5Esone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 11: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 14: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 15: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 38.846.012–38.846.387, 376 basiEsone 2: 38.869.032–38.869.117, 86 basiEsone 3: 38.876.201–38.876.373, 173 basiEsone 4: 38.881.593–38.881.764, 172 basiEsone 5: 38.883.827–38.884.111, 285 basiEsone 6: 38.885.349–38.885.484, 136 basiEsone 7: 38.886.039–38.886.190, 152 basiEsone 8: 38.903.882–38.904.024, 143 basiEsone 9: 38.904.353–38.904.503, 151 basiEsone 10: 38.917.546–38.917.622, 77 basiEsone 11: 38.918.840–38.919.062, 223 basiEsone 12: 38.921.615–38.921.794, 180 basiEsone 13: 38.923.150–38.923.254, 105 basiEsone 14: 38.924.422–38.924.595, 174 basiEsone 15: 38.925.204–38.925.371, 168 basiEsone 16: 38.931.883–38.931.964, 82 basiEsone 17: 38.932.463–38.932.535, 73 basiEsone 18: 38.932.872–38.935.641, 2770 basi1246810121416185′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 5,5 kb dei 89,6 kb del gene; 2940 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge OSMR

5

posizioni in OSMR in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 89,6 kb di OSMR, introni inclusi, non solo i 5,5 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene OSMR: oncostatin M receptor. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/osmr

Vancouver

Dante Labs. Gene OSMR: oncostatin M receptor [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/osmr

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