Gene
EFHC1
EF-hand domain containing 1
- HGNC 16406(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000096093(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 114327(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 6p12.2
- Coordinate
- Cromosoma 6: 52.420.342–52.497.198 (GRCh38)
- Esoni
- 11 esoni su 76,9 kb
- Proteina
- 640 amminoacidi
- Noto anche come
- FLJ10466, RIB72, POC9
- Simboli precedenti
- EJM1, EJM
- Trascritto MANE Select
- ENST00000371068.11NM_018100.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora EFHC1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di EFHC1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 6,8 kb dei 76,9 kb del gene; 1923 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge EFHC1
1
posizione in EFHC1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 76,9 kb di EFHC1, introni inclusi, non solo i 6,8 kb di esoni.
Tratti collegati a EFHC1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che EFHC1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Brief seizures with staring spells
- EEG with spike-wave complexes (>3.5 Hz)
- Morning generalized tonic-clonic seizures
- EEG with polyspike wave complexes
- Generalized-onset seizure
- Grand mal seizures
- Morning myoclonic jerks
- Jerking
Mostra altri 11 tratti
- Myoclonic seizure
- Abnormal emotional state
- Anxiety
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Photosensitive tonic-clonic seizure
- Repeated seizures without recovery between them
- Specific learning disability
- Aggressive behavior
- EEG with generalized polyspikes
- Generalized myoclonic seizure
- Intellectual disability
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene EFHC1: EF-hand domain containing 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/efhc1
Dante Labs. Gene EFHC1: EF-hand domain containing 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/efhc1
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