Autosomica dominante
Ridotto stimolo respiratorio automatico, più marcato durante il sonno, di solito causato da varianti di PHOX2B e talvolta accompagnato dalla malattia di Hirschsprung o, con alcune varianti, da un rischio di tumori della cresta neurale come il neuroblastoma.
Cosa cambia con una diagnosi
Conoscere questa condizione consente di effettuare studi del sonno con monitoraggio dell'anidride carbonica, supporto respiratorio quando necessario, particolare cautela con anestesia e farmaci sedativi, e test sui genitori e sui figli.
Geni analizzati
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- central hypoventilation syndrome, congenital, 1, with or without Hirschsprung disease
- central hypoventilation syndrome, congenital, 2, and autonomic dysfunction
- central hypoventilation syndrome, congenital, 3
