Gene
SERPINC1
serpin family C member 1
- HGNC 775(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000117601(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 462(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1q25.1
- Coordinate
- Cromosoma 1: 173.903.800–173.917.327 (GRCh38)
- Esoni
- 7 esoni su 13,5 kb
- Proteina
- 464 amminoacidi
- Noto anche come
- ATIII, MGC22579
- Simboli precedenti
- AT3
- Trascritto MANE Select
- ENST00000367698.4NM_000488.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Trombofilia
- Trombofilia ereditaria
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Terapia anticoagulante (durata definita in base al genotipo); evitare contraccettivi a base di estrogeni; LMWH per la profilassi in gravidanza; anticoagulazione post-operatoria prolungata; terapia anticoagulante a vita per genotipi combinati o ad alto rischio
Struttura di SERPINC1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
- Varianti con una pagina
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,6 kb dei 13,5 kb del gene; 1395 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SERPINC1
104
posizioni in SERPINC1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 13,5 kb di SERPINC1, introni inclusi, non solo i 1,6 kb di esoni.
Varianti con una pagina (45)
Le varianti SERPINC1 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| A414T | c.1240G>A | Esone 7 | 173.904.044 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A416P | c.1246G>C | Esone 7 | 173.904.038 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A416S | c.1246G>T | Esone 7 | 173.904.038 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A436T | c.1306G>A | Esone 7 | 173.903.978 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| c.624+1G>A | Introne 3 | 173.911.798 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1154-14G>A | Introne 5 | 173.907.528 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1218+2T>C | Introne 6 | 173.907.448 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1219-2A>G | Introne 6 | 173.904.067 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| E277Vfs*20 | c.830_831del | Esone 5 | 173.909.873 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| F94Ifs*19 | c.280_283del | Esone 2 | 173.914.677 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
Tratti collegati a SERPINC1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SERPINC1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SERPINC1: serpin family C member 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/serpinc1
Dante Labs. Gene SERPINC1: serpin family C member 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/serpinc1
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