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Tratti
Tratti collegati a AIRE
autoimmune regulator
La Human Phenotype Ontology collega 76 tratti a AIRE, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Anti-side-chain cleavage enzyme antibody positivity | Sempre |
| Autoimmunity | Molto spesso (80–99%) |
| Recurrent fungal infections | Molto spesso (80–99%) |
| Recurrent mucocutaneous candidiasis | Molto spesso (80–99%) |
| Anti-21-hydroxylase antibody positivity | Spesso (30–79%) |
| Anti-endomysial antibody positivity | A volte (5–29%) |
| Anti-GAD65 antibody | A volte (5–29%) |
| Anti-reticulin antibody positivity | A volte (5–29%) |
| Anti-thyroglobulin antibody positivity | A volte (5–29%) |
| Anti-thyroid peroxidase antibody positivity | A volte (5–29%) |
| Anti-thyroid-stimulating hormone receptor antibody positivity | A volte (5–29%) |
| Antiparietal cell antibody positivity | A volte (5–29%) |
| Infection in blood stream | A volte (5–29%) |
| Unusual fungal nail infection | A volte (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Primary adrenal insufficiency | Sempre |
| Decreased parathyroid hormone secretion | Molto spesso (80–99%) |
| Enlarged adrenal glands | Molto spesso (80–99%) |
| Increased circulating cortisol level | Molto spesso (80–99%) |
| Low blood aldosterone level | Molto spesso (80–99%) |
| Adrenal insufficiency | Spesso (30–79%) |
| Decreased activity of gonads | Spesso (30–79%) |
| Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration | A volte (5–29%) |
| Graves disease | A volte (5–29%) |
| Hashimoto thyroiditis | A volte (5–29%) |
| Underactive thyroid | A volte (5–29%) |
| Decreased function of male gonad | Non registrato |
| Female hypogonadism | Non registrato |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Limited peripheral vision | Sempre |
| Pigmentary retinopathy | Sempre |
| Decreased clarity of vision | Molto spesso (80–99%) |
| Clouding of the lens of the eye | Spesso (30–79%) |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Spesso (30–79%) |
| Opacification of the corneal stroma | Spesso (30–79%) |
| Corneal ulceration | A volte (5–29%) |
| Iridocyclitis | A volte (5–29%) |
| Optic atrophy | A volte (5–29%) |
| Uveitis | A volte (5–29%) |
| Perifoveal ring of hyperautofluorescence | Non registrato |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Ectodermal dysplasia | Spesso (30–79%) |
| Hair loss | Spesso (30–79%) |
| Patchy darkened skin | Spesso (30–79%) |
| Poor nail formation | Spesso (30–79%) |
| Alopecia universalis | A volte (5–29%) |
| Blotchy loss of skin color | A volte (5–29%) |
| Nail pits | A volte (5–29%) |
| Patchy baldness | A volte (5–29%) |
| Patchy loss of skin color | A volte (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Pancreatic inflammation | Sempre |
| Diarrhea | Spesso (30–79%) |
| Gallstones | Spesso (30–79%) |
| Atrophic gastritis | A volte (5–29%) |
| Celiac disease | A volte (5–29%) |
| Chronic active hepatitis | A volte (5–29%) |
| Liver inflammation | A volte (5–29%) |
| Malabsorption | A volte (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Chronic oral thrush | Sempre |
| Keratoconjunctivitis | Spesso (30–79%) |
| Thin dental enamel | Spesso (30–79%) |
| Chronic sinus disease | A volte (5–29%) |
| Nasal polyposis | A volte (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Early menopause | Spesso (30–79%) |
| Increased calcium level in kidney | A volte (5–29%) |
| Kidney inflammation | A volte (5–29%) |
| Primary testicular failure | A volte (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased circulating parathyroid hormone level | Sempre |
| Abnormal circulating calcium-phosphate regulating hormone concentration | Molto spesso (80–99%) |
| Type 1 diabetes | Spesso (30–79%) |
| Vitamin B12 deficiency | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of the cerebral blood vessels | Molto spesso (80–99%) |
| Absent spleen | Spesso (30–79%) |
| Underdeveloped spleen | A volte (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Tympanosclerosis | Spesso (30–79%) |
| Recurrent middle ear infection | A volte (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hypocalcemic tetany | Sempre |
| Epilepsy | A volte (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Interstitial pneumonitis | A volte (5–29%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a AIRE e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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