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Tratto

Graves disease

An autoimmune disease where the thyroid is overactive, producing an excessive amount of thyroid hormones (a serious metabolic imbalance known as hyperthyroidism and thyrotoxicosis). This is caused by autoantibodies to the TSH-receptor (TSHR-Ab) that activate that TSH-receptor (TSHR), thereby stimulating thyroid hormone synthesis and secretion, and thyroid growth (causing a diffusely enlarged goiter). The resulting state of hyperthyroidism can cause a dramatic constellation of neuropsychological and physical signs and symptoms, which can severely compromise the patients.

HPO HP:0100647

Riepilogo

Detto anche
Morbus Basedow
Sistema corporeo
Abnormality of the endocrine system

6 geni collegati a Graves disease

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Graves disease. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 SMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
AIREautoimmune regulatorA volte (5–29%)In 1 condizione
CLCNKBchloride voltage-gated channel KbRaramente (1–4%)In 1 condizione
SLC12A3solute carrier family 12 member 3Raramente (1–4%)In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Thyrotoxicosis with diffuse goiter

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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