Gene

ICOSLG

inducible T cell costimulator ligand

Localizzazione citogenetica: 21q22.3
Coordinate: Cromosoma 21: 44.222.991–44.240.943 (GRCh38)
Esoni: 7 esoni su 18 kb
Proteina: 302 amminoacidi
Noto anche come: KIAA0653, GL50, B7-H2, B7RP-1, B7H2, B7RP1, ICOS-L, CD275, B7h
Simboli precedenti: ICOSL
Trascritto MANE Select: ENST00000407780.8NM_015259.6
Tipo di locus: Protein-coding

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Report curato rilevante per questo gene

Altri errori innati dell'immunità
- Malattia da immunodeficienza
  Uno di 170 geni collegati ad esso
  Malattia caratterizzata da un deficit o da un'anomalia nei meccanismi dell'immunità, sia essa cellulare o umorale.
  - ClinGen valuta il legame come moderato
  Azionabilità
  HSCT per SCID e PID gravi; terapia sostitutiva con immunoglobuline (IVIG/SCIG) per i deficit anticorpali; leniolisib (Joenja, FDA 2023) per APDS; terapia genica per ADA-SCID; abatacept per il deficit di CTLA4/LRBA; profilassi antibiotica; G-CSF per CGD

Sequenziamento di ICOSLG

posizioni in ICOSLG in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

2 di queste (100%) ricadono in regioni che le letture corte faticano a leggere.

Low mappability (2 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Segmental duplications (2 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma intero copre tutti i 18 kb di ICOSLG, introni compresi, non solo i 7,1 kb di esoni.

Tratti collegati a ICOSLG

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ICOSLG può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Abnormality of the immune system

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Abnormality of head or neck

Link esterni

Schede genetiche

Trascritto

Proteina

Varianti

Clinica

Da dove provengono questi dati

HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ICOSLG: inducible T cell costimulator ligand. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/icoslg

Vancouver

Dante Labs. Gene ICOSLG: inducible T cell costimulator ligand [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/icoslg

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