Autosomica recessiva
Albinismo parziale con capelli argentei; il tipo 1 (MYO5A) comporta problemi neurologici, il tipo 2 (RAB27A) provoca un'iperattivazione immunitaria potenzialmente letale (HLH), mentre il tipo 3 (MLPH) interessa solo la pigmentazione.
Cosa cambia con una diagnosi
Il tipo 2 richiede un'assistenza specialistica tempestiva e di solito un trapianto di cellule staminali.
Conosciuto anche come
ChC)diak-Higashi-like syndrome; Chédiak-Higashi-like syndrome; Griscelli disease; Griscelli-PruniC)ras syndrome; Griscelli-Pruniéras syndrome; partial albinism-immunodeficiency syndrome
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- Griscelli syndrome type 1
- Griscelli syndrome type 2
- Griscelli syndrome type 3
