Epitelioma squamoso multiplo autoguaribile
Autosomica dominante
Causata da una variante con perdita di funzione in una copia di TGFBR1, che agisce insieme a varianti in un secondo locus sul cromosoma 9. Queste varianti con perdita di funzione sono diverse dalle varianti di TGFBR1 che causano la sindrome di Loeys-Dietz. La patologia è stata descritta per la prima volta in famiglie scozzesi, molte delle quali condividono una variante fondatrice.
Segni e sintomi
Più tumori cutanei simili a carcinomi squamocellulari, più spesso su cute esposta al sole. Ciascun tumore regredisce spontaneamente dopo alcuni mesi, lasciando cicatrici deturpanti. Il numero dei tumori e l'età di insorgenza variano.
Cosa cambia con una diagnosi
Controlli dermatologici regolari, protezione solare e rimozione dei tumori che non regrediscono o che causano problemi. Ogni figlio di una persona affetta ha una probabilità del 50% di ereditare la variante, quindi la consulenza genetica e il test sui familiari sono utili.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
ESS1; ESS1 (formerly); familial primary self-healing squamous epithelioma of the skin, Ferguson-Smith type; Ferguson-Smith disease; Ferguson-Smith syndrome; Ferguson-Smith tumor; Ferguson-Smith tumour; MSSE; multiple keratoacanthoma, Ferguson-Smith type; multiple self healing epithelioma of Ferguson-Smith; multiple self healing squamous epithelioma; multiple self-healing squamous epithelioma, susceptibility to; self-healing squamous epithelioma type 1
