Autosomica recessiva
La sindrome H è causata da alterazioni di entrambe le copie di SLC29A3, che trasporta i nucleosidi all'interno delle cellule, compresi i lisosomi delle cellule immunitarie. Fa parte di uno spettro di disturbi legati a SLC29A3 caratterizzati da un eccessivo accumulo di istiociti, un tipo di cellula immunitaria.
Segni e sintomi
Una caratteristica tipica è la presenza di macchie di pelle scura con peli in eccesso, generalmente sulla parte inferiore del corpo. Altre caratteristiche includono perdita dell'udito, bassa statura, fegato ingrossato, anomalie cardiache e ridotta produzione di ormoni da parte dei testicoli. Meno frequentemente si osservano linfonodi ingrossati, contratture articolari, alterazioni oculari o aumento dei marcatori infiammatori.
Cosa cambia con una diagnosi
L'assistenza comprende il supporto per l'udito e il monitoraggio di problemi di diabete, cuore, crescita e ormoni, oltre al follow-up dermatologico. Si consiglia una consulenza genetica: i genitori sono di solito portatori, ogni futuro figlio potrebbe essere affetto e il test per i portatori può essere offerto ai familiari.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
Asrar Facharzt Haque syndrome; HJCD; SLC29A3 spectrum disorder
