Autosomica recessiva
Un disturbo di ECM1 con voce rauca fin dall'infanzia, papule a grani sulle palpebre, cicatrici cutanee e, a volte, calcificazioni nel cervello che possono causare crisi convulsive.
Cosa cambia con una diagnosi
La diagnosi può spiegare una raucedine di lunga data e rende opportuna la valutazione per le crisi convulsive.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
hyalinosis cutis et mucosae; lipid proteinosis; lipoproteinosis; Urbach Wiethe disease
