Autosomica recessiva
Il deficit di prolidasi è causato da alterazioni in entrambe le copie di PEPD, che codifica per la prolidasi, un enzima che scinde i piccoli frammenti proteici contenenti prolina durante il riciclo del collagene.
Segni e sintomi
Le ulcere cutanee croniche e dolorose, in particolare sulla parte inferiore delle gambe e sui piedi, sono la caratteristica più tipica, spesso accompagnata da altre alterazioni della pelle. Sono comuni infezioni ricorrenti, soprattutto della pelle, delle orecchie e delle vie respiratorie, una milza ingrossata e tratti del viso caratteristici, e le analisi delle urine mostrano elevate quantità di dipeptidi contenenti prolina. Molti pazienti presentano un ritardo dello sviluppo o disabilità intellettiva; meno frequentemente si riscontrano problemi autoimmuni simili al lupus.
Cosa cambia con una diagnosi
L'assistenza si concentra sulla cura delle ulcere cutanee, sul tempestivo trattamento delle infezioni e sul supporto allo sviluppo, con monitoraggio delle complicanze autoimmuni. Si consiglia una consulenza genetica: i genitori sono di solito portatori sani, ogni futuro figlio ha una probabilità su 4 di essere affetto, e il test per i portatori può essere offerto ai familiari.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
hyperimidodipeptiduria; Imidodipeptidase deficiency; Peptidase deficiency
